《表3 孕晚期组染色体异常核型分析》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

性染色体异常主要表现为X和Y染色体的异常，引起性腺发育异常，也会造成体格发育迟缓和智力障碍等表现，我们共检出性染色体异常66例，占染色体异常总数的14.19%（66/465），包括47，XXY 26例，47，XYY 14例，47，XXX 13例，45，X 4例，46，X，i（X）（q10）1例等，见表3。目前认为，正常情况下卵母细胞有2条完整的X染色体，如果X染色体缺少一条或部分缺失或细胞系中比例减少都将影响性腺功能发育，导致青春前期卵巢的发育缺陷和卵巢激素缺乏，青春期时，卵巢功能容易衰竭，产生的卵泡数将变少或缺失，第二性征也不明显[9]。50%以上的Turner综合征为45，X，其次为45，X嵌合型核型，主要是由于二倍体细胞在配子形成的成熟期进行减数分裂过程中，减数分裂第一次分裂后期发生同源性染色体不分离或减数分裂第二次分裂后期发生姐妹染色体不分离，将含的异常配子与正常配子受精后所形成的合子导致X单体的产生[10]。莱昂假说认为，女性体细胞内只有一条X染色体具有遗传活性，另外的X染色体随机且永久失活。若X染色体完全失活，则多余的X染色体基因完全失去作用，那么47，XXY等多X染色体核型者应该表现为正常男性、女性，然而事实并非如此。据报道，在人类X染色体上存在逃避X失活的基因，故畸形的严重程度可能与多余的X染色体产生的剂量效应影响有关[11]。X染色体等臂异常又可分为i（Xq）和i（Xp），本研究检出的1例X等臂为i（Xq）。相关研究表明，SHOX基因位于X染色体短臂末端Xp22上，SHOX基因的缺陷与突变均可导致身材矮小[12-13]。