《表4 GATOR对mTOR影响作用》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《局灶性皮质发育不良遗传学研究进展》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

基因DEPDC5、NPRL2和NPRL3参与GATOR1复合体的形成，GATOR1复合体是mTORC1通路的上游因子，其突变会导致相应的局灶性皮质畸形[30-31]（见表4）。对GATOR1通路中编码基因测序，发现DEPDC5、NPRL2、NPRL3突变[32]。PELED等研究显示，DEPDC5在体细胞和生殖细胞均会突变，继而增强mTOR信号通路[33]。RICOS等报道，在家族性或散发性局灶癫痫中均发现了NPRL2和NPRL3突变[34-36]，二者功能缺失性突变或GATOR2功能获得性突变，均导致GATOR1复合体激活，增强mTOR信号通路，引起FCD[35]。TSC1、TSC2结构与功能异常，对mTOR去抑制，从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加，出现细胞定位和移行障碍，表现为结节性硬化症[37]。