《表3 MSI-H/dMMR阳性患者比例》

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《美国肿瘤免疫药物临床试验进展》

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微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）是指与正常组织相比，在肿瘤组织中某一微卫星由于复制差错引起的简单重复序列的插入或缺失而造成的微卫星长度的改变，表现为结构性等位基因的大小发生改变[20]，而MSI-H是不稳定性最高的一类。错配修复（mismatch repair，MMR）是维持细胞染色体稳定的重要机制，如果MMR相关基因发生突变，DNA在复制过程中就会发生MSI-H，从而无法及时修复，这也是肿瘤发生的原因之一。由于MSI-H与dMMR是2种常见的遗传异常，带有这些异常的肿瘤分布非常广泛，可出现在结直肠、子宫内膜、胃肠道、乳腺、前列腺、膀胱、甲状腺等多个部位（见表3）[21]。因此，以同一生物分子特质为依据指导不同肿瘤治疗，而非肿瘤发源部位的理念将为肿瘤治疗带来全新开放的治疗思维，这也是精准医学走向实践的重要一步[22]。