《表1 免疫组化检测dMMR的常见表现形式和原因[11]》

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《免疫组化筛查林奇综合征的缺陷和应对策略》

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注：*双重体细胞突变也曾被报道出现在MSI-H的结直肠癌和子宫内膜癌中

MMR蛋白的常见染色形式可以通过其生物学功能来解释。4种MMR蛋白形成2个异二聚体复合物，即MLH1-PMS2和MSH2-MSH6，进而促进DNA的错配修复。PMS2和MSH6都需要和它们的配体结合，然后才能形成稳定的异二聚体。因此，MLH1突变时常常表现为MLH1和PMS2同时表达缺失，而MSH2突变则常常引起MSH2和MSH6同时表达缺失。然而，由于MLH1和MSH2都可以与其他蛋白质形成异二聚体；因此，当PMS2或MSH6突变时，MLH1和MSH2仍然可以稳定存在，表现为染色正常（表1）。