《表2 KD患儿IVIG无反应型基因分析》

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《川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究》

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注：IL-2RB—白介素2受体β亚单位基因；BMPR1A—骨形态生成蛋白受体1基因A；GZMB—颗粒酶B；KDR—激酶插入区受体基因；CHUK—螺旋-环-螺旋结构域扩散激酶基因；CX 3 CR 1—C-X 3-C主要趋化因子受体基因；KIR 2 DS 4—杀伤细胞免疫球蛋白受体2 Ig区域和短胞质尾巴4基因；p.D 391

位于IL-2 RB基因外显子区域的rs 228942位点G>T突变使391位的天冬氨酸（aspartic acid，D）变为谷氨酸（glutamic acid，E）。位于IL-24基因外显子区域的rs 150080259位点T>G突变使180位的亮氨酸（Leucine，L）突变为缬氨酸（valine，V）。位于BMPR1A基因外显子区域的rs 11528010位点C>A突变使2位的脯氨酸（Proline，P）突变为苏氨酸（Threonine，T）。而位于KDR基因外显子区域的rs1870377位点T>A突变，使472位的谷氨酰胺（Glutamine，Q）突变为组氨酸（Histidine，H）。见表2。