《心血管系统遗传病》求取 ⇩

引言1

目录1

第一篇　先心病与遗传3

第一章　染色体异常4

一、常染色体异常4

1．21三体综合征（Down）4

2．18三体综合征（Edwards）5

3．13三体综合征（patau）6

4．22三体（经典型）6

5．22部分三体（猫眼综合征）6

6．4p-单体综合征（Wolfe）6

10．18q-综合征（18q单体）7

11．几种不常见的染色体异常7

7．5p-单体（猫叫综合征）7

9．14部分三体综合征7

8．13q-综合征7

二、伴有心血管畸形的性染色体异常9

1．45，XO-Turner综合征9

2．XXXXY综合征10

第二章单基因病12

一、常染色体显性心血管异常12

4．埃、当二氏综合征（Ellers—Danlos）13

3．颅面骨发育障碍（Crouzon病）13

2．心脏传异障碍13

1．尖头并指（趾）畸形（Aper综合征）13

5．周期性麻痹（高血钾和低血钾型）14

6．心、手综合征（Holt—oram）14

7．特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄（IHss）14

8．Leopard综合征15

9．马范（Marfan）氏综合征15

10．二尖瓣脱垂（MVP）16

11．肌强直性营养不良16

12．斑痣性错构瘤病（Phakomatoses）16

14．成骨不全17

13．Noonan综合征17

15．原发性肺动脉高压18

16．不伴耳聋的Q—T延长综合征（Romano—Ward综合征）18

17．主动脉瓣上狭窄（SV AS）18

18．下颌骨发育障碍（Mandibulo facial Dysostosis）18

19．Waardenburg氏综合征19

二、常染色体隐性心血管遗传病19

1．肾上腺（性）生殖器综合征20

2．尿黑酸尿（Alkaptonuria）20

7．Ellis—Van Creveld综合征21

6．囊性纤维变性（Cystis Fibrosis）21

5．皮肤松弛症（Cutis Laxa）21

3．Carpenter综合征21

4．点状软骨营养障碍（Chondrodysplasia Punctata）21

8．弗里德赖氏共济失调（Friedreich ataxia）22

9．糖原代谢病Ⅱ型（Pompe）22

10．无脾综合征（Ivemak）22

11．伴有耳聋的Q—T延长综合征（Jervell and Lange Nielsen）22

12．劳、穆、比（L—M—B）综合征23

13．美克耳—格鲁伯（Meckel-Gruber）综合征24

14．粘脂类沉积症Ⅱ、Ⅲ型（Mucolipidosis）24

15．粘多糖病（MPS）IH，IS，IV，VI（Mucopolysaccharidosis）24

18．Seckel综合征25

19．镰状细胞病（Sickle cell）25

16．肌性营养不良Ⅰ、Ⅱ型（Muscular Dystrophy）25

17．雷弗素姆（Refsum）氏病25

20．斯、李、奥（S—L—O） 氏综合征26

21．重型地中海贫血（Thalassemia Major）26

22．Weill—Marchesani综合征26

23．小脑、肝、肾综合征（Zellweger）26

24．卡塔格内氏综合征（Kartagener′ s）26

三、X连锁遗传病27

Pancytopenia）27

27．其他具有心血管改变的常染色体隐性遗传病27

25．弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum）27

26．范可尼氏全血细胞减少症（Fanconi27

1．粘多糖病（MPS）Ⅱ型28

2．杜兴氏（Duchenne）和德吕夫斯氏（Dreifuss）型肌性营养不良28

3．灶性皮肤发育不良症（Focal dermal hypoplasia）29

4．色素失禁症（Incontinentia pigmenti）29

第三章　原因不明的综合征和疾病29

1．先天性多关节弯曲（Arthrogryposis Multiplex）29

4．肝、胆与心血管疾病30

6．染色体拟表型（chromosomal phenocopies）30

5．C综合征30

3．家族性心房粘液瘤30

2．非对称性哭面（Asymmetric crying Facies）30

7．神经发育阻滞与多种畸形（Delange Syndrome）31

8．Di George Anomalad病31

9．眼、耳、脊椎综合征（Goldenhar）31

10．克、费综合征（Klippel—Feil）32

11．Klippel—Trenaunay—Weber综合征32

12．Falek肢体、皮肤、心脏综合征32

13．Linear脂腺痣32

14．Maffucci综合征32

15．伴房室传导阻滞的眼肌麻痹32

19．Rubinstein—Taybi综合征33

18．Robin异常33

20．Silver综合征33

17．多指、软骨营养不良Ⅰ，Ⅱ型33

16．Poland综合征33

21．斯特季—韦伯综合征（Sturge—Weber）34

22．威廉综合征（Williams）34

第四章先心病与多基因遗传35

一、多基因遗传的特点35

二、多基因病的病理阈值学说36

1．易患性与发病阈值36

2．遗传度38

三、怎样确定多基因遗传病40

四、先心病与多基因遗传41

五、从遗传病角度介绍几种先心病43

1．室间隔缺损43

2．动脉导管未闭43

3．房间隔缺损44

4．法鲁氏四联症44

5．肺动脉狭窄45

6．主动脉缩窄45

7．主动脉狭窄46

8．大动脉转位46

9．心内膜垫缺损47

六、环境因素47

（1）心脏外形的形成48

1．致畸形物质与心脏发育48

（2）心房分隔49

（3）心球的分隔51

（4）心室的分隔51

2．致心脏畸形的环境因素52

（1）酒精，胎儿酒精综合征52

（2）苯异丙胺（Amphetamines）53

（3）抗惊厥药物54

（4）锂（Lithium）54

（6）性激素55

（7）反应停（Thalidomide）55

（5）心得安55

（8）VACTERL综合征56

（9）感染因素57

（10）代谢情况58

七、双胞胎研究59

第五章 先心病与畸形61

一、先心病与心外畸形61

二、几种先心病的心内外畸形62

第二篇 风湿热、高血压与遗传68

第一章 风湿热与遗传因素68

第二章 原发性高血压与遗传69

一、发原性高血压的遗传因素69

二、高血压的可能遗传方式69

2．单基因突变70

1．多因子遗传方式70

三、原发性高血压病发病的环境因素71

1．生活、劳动、环境因素71

2．饮食、体重和体力活动71

3．饮酒、吸烟71

4．摄盐71

四、儿童期高血压71

第三篇 高脂蛋白血症、冠心病、血管病与遗传73

第一章 冠心病与遗传73

一、冠心病的遗传因素74

二、小儿动脉粥样硬化问题76

一、高脂蛋白血症分型78

第二章 高脂蛋白血症78

二、高脂蛋白血症与遗传80

第三章 其他孟德尔式血管病80

1．早老症（Progeria—Hutchinson—Gillord）81

2．Cockayne综合征82

3．Werner综合征82

4．同型胱氨酸尿症（Homocystinuria）82

5．弹性假黄瘤（PXE）83

6．粘多糖病（MPS）83

7．散在血管角质瘤（Fabry病）84

8．遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler—Weber—Rendu Syndrome）84

9．Von Hippel—Lindau综合征84

12．家族性自主神经机能异常Fiiomlal Dysautonomia，Riey—Day综合征85

10．Menkes（卷发）综合征85

11．淋巴性水肿85

第四篇 心血管病的防治与遗传咨询87

第一章 心血管病的防治87

一、控制和改变环境因素87

二、携带者检出88

三、避免近亲婚配89

四、计划生育89

五、产前诊断和中上妊娠90

第二章 心血管病的遗传咨询91

一、遗传咨询的种类91

1．正确的诊断92

二．咨询程序92

2．确定遗传方式、估计危险率93

（1）单基因病的再显危险率93

（2）染色体病的再显危险率93

（3）多基因遗传病的再显危险率94

3．提出措施、进行优生学指导94

三、遗传咨询的注意事项95

四、先心病危险率的计算和估计95

附录100

一、畸形综合征100

二、几种与遗传有关心脏病的诊断标准138

三、名词解释162