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概述1

第一篇 视神经系统先天性疾病6

第一章 先天性色觉障碍6

第二章 先天性眼睑疾病7

第一节 先天性眼睑下垂7

第二节 内眦赘皮10

第三章 先天性角膜疾病12

第一节 先天性大角膜12

第二节 先天性小角膜13

第三节 先天性圆锥角膜13

第四节 先天性角膜混浊14

第五节 先天性球形角膜14

第一节 虹膜先天异常15

第四章 先天性葡萄膜疾病15

第二节 先天性脉络膜缺损16

第五章 先天性视神经发育异常16

第六章 先天性视网膜疾患18

第一节 先天性视网膜皱襞18

第二节 先天性黄斑缺损18

第三节 先天性视网膜有髓神经纤维19

第四节 先天性眼底灰白变色症20

第五节 先天性夜盲20

第六节 视网膜色素变性21

第七节 视网膜母细胞瘤23

第八节 遗传性黄斑变性26

第七章 先天性青光眼27

第一节 婴幼儿型青光眼27

第三节 青光眼合并先天异常29

第二节 青少年型青光眼29

第八章 先天性白内障32

第九章 先天性眼球震颤33

第十章 玻璃体动脉残留36

第十一章 眼球先天异常37

第一节 先天无眼球37

第二节 先天性小眼球38

第三节 先天性囊肿形眼38

第十二章 先天性晶状体疾病39

第十三章 先天性泪器疾病43

第一节 先天性泪腺疾病43

第二节 先天性泪道疾病44

第十四章 先天性眼肌疾病46

第一节 先天性耳前?管50

第一章 耳部先天性疾病50

第二篇 耳、鼻、喉系统先天性疾病50

第二节 先天性耳廓畸形51

第三节 先天性小耳及外耳道闭锁52

第二章 鼻部先天性疾病53

第一节 鼻部神经胶质细胞瘤53

第二节 鼻部脑膜脑膨出症53

第三节 先天性鼻翼萎缩症54

第四节 先天性外鼻缺损55

第五节 鼻裂畸形55

第六节 先天性鼻孔闭锁55

第七节 鼻先天性皮样囊肿及瘘管57

第三章 喉部先天性疾病58

第一节 先天性喉下垂58

第二节 先天性喉囊肿58

第四节 先天性声门下腔血管瘤59

第三节 喉软骨软化59

第五节 先天性舌根囊肿60

第六节 甲状舌?管及囊肿60

第七节 先天性喉?61

第八节 先天性颈侧(鳃源性)瘘管及囊肿61

第三篇 口腔颌面部先天性疾病64

第一章 先天性唇裂和腭裂64

第一节 唇和腭的胚胎发育和唇腭裂的形成64

第二节 唇腭裂的发病原因65

第三节 先天性唇裂和腭裂分类66

第四节 关于唇腭裂修复手术的问题67

第五节 唇裂修复术68

第六节 腭裂修复术71

第七节 腭裂手术的并发症73

第二章 颌骨发育畸形74

第三章 口腔颌面部其它先天性疾病87

第一节 先天性面裂囊肿87

第二节 血管瘤88

第三节 淋巴管瘤89

第四节 结舌89

第四篇 神经系统先天性疾病91

第一章 先天性颅脑发育畸形91

第一节 颅裂91

第二节 颅狭窄症91

第三节 头大畸形92

第四节 头小畸形93

第五节 脑瘫93

第六节 先天性脑积水95

第七节 先天性皮毛窦96

第九节 先天颅神经发育障碍97

第八节 脑穿通畸形及水脑畸形97

第二章 枕大孔区畸形99

第一节 扁平颅底99

第二节 颅底凹陷99

第三节 小脑延髓下疝畸形100

第三章 先天性颅内肿瘤101

第一节 畸胎瘤101

第二节 颅咽管瘤102

第三节 颅内蛛网膜囊肿105

第四节 颅内脊?瘤106

第五节 颅内上皮样及皮样囊肿107

第六节 颅内原发性肉瘤109

第四章 先天性脑血管畸形111

第一节 烟雾病111

第二节 脑血管畸形112

第五章 神经皮肤综合症113

第一节 神经纤维瘤病114

第二节 结节性硬化症115

第三节 脑?三叉神经血管瘤病116

第四节 供济失调毛细管扩张症116

第五节 色素失禁症117

第五篇 呼吸系统先天性疾病119

第一章 气管、支气管、食管瘘119

第二章 先天性肺囊肿120

第三章 肺发育异常121

第一节 肺发育不全121

第二节 肺隔离症122

第三节 先天性一叶性肺气肿122

第四章 肺泡微石症123

第一节 先天性肺部囊性腺瘤样畸形124

第五章 肺部先天性良性肿瘤124

第二节 肺错构瘤125

第六章 先天性胸内异位肾126

第七章 先天性膈疝127

第八章 肺血管畸形128

第一节 单侧肺静脉狭窄128

第二节 肺静脉异位连接129

第三节 肺动静脉瘘130

第四节 先天性肺动脉瘤131

第六篇 心血管系统先天性疾病133

第一章 静脉畸形133

第一节 双侧上腔静脉133

第二节 肺静脉畸形引流133

第一节 心房间隔缺损135

第二章 心房畸形135

第二节 单心房138

第三节 三心房139

第三章 房室瓣畸形139

第一节 三尖瓣闭锁139

第二节 三尖瓣下移142

第三节 先天性二尖瓣畸形143

第四章 心室畸形145

第一节 心室间隔缺损145

第二节 单心室147

第三节 双腔右心室148

第五章 肺动脉畸形149

第一节 原发性肺动脉高压症149

第二节 原发性肺动脉扩张151

第三节 肺动脉口狭窄152

第四节 艾森曼格综合症153

第一节 主动脉缩窄155

第六章 主动脉畸形155

第二节 主动脉弓畸形157

第三节 先天性主动脉口狭窄159

第四节 主动脉窦动脉瘤破裂165

第七章 冠状动脉先天性异常167

第一节 冠状动脉异位起源167

第二节 冠状动脉终止异常168

第三节 冠状动脉行径或分布异常170

第四节 冠状动脉动脉瘤170

第八章 动脉导管未闭171

第九章 主动脉—肺动脉间隔缺损172

第十章 先天性动静脉?174

第十一章 永存动脉干175

第一节 法?四联症176

第十二章 ?心综合畸形176

第二节 心内膜垫缺损178

第三节 左心发育不良综合症180

第四节 左心发育不良综合症181

第五节 右位心183

第六节 大动脉错位183

第七节 ?出口186

第十三章 马凡氏综合症187

第七篇 消化系统先天性疾病188

第一章 先天性食管异常188

第一节 食管隔膜188

第二节 食管下环188

第三节 先天性食管狭窄189

第二节 先天性肥厚性幽门狭窄190

第一节 胃隔膜190

第二章 胃、十二指肠先天性异常190

第三节 先天性十二指肠梗阻193

第三章 小肠先天性异常195

第一节 小肠先天性畸形的胚胎学195

第二节 先天性脐疝196

第三节 小肠先天性闭锁与狭窄197

第四节 小肠旋转异常199

第五节 先天性小肠重复畸形201

第六节 Meckel息室202

第四章 结肠、阑尾和肛门先天性畸形203

第一节 先天性巨结肠203

第二节 阑尾的先天性异常205

第三节 先天性直肠肛门畸形205

第二节 先天性肝纤维化208

第一节 多囊肝208

第五章 肝、胆、胰、脾的先天性异常208

第三节 先天性胆道闭锁209

第四节 先天性胆总管囊肿210

第五节 胆囊先天性异常211

第六节 胰腺先天性疾病212

第七节 异位脾215

第八节 先天性无脾症215

第六章 其它先天性异常216

第一节 先天性膈疝216

第二节 先天性腹股沟斜疝217

第八篇 泌尿、男性生殖系统先天性疾病221

第一章 肾脏先天性异常221

第一节 肾脏数目异常221

第二节 肾囊性病变222

第三节 融合肾224

第四节 肾异位和肾血管生长紊乱225

第二章 输尿管先天性畸形228

第一节 先天性肾盂输尿管连接处顿阻228

第二节 双输尿管口畸形230

第三节 输尿管口异位231

第四节 输尿管囊肿232

第五节 腔静脉后输尿管233

第六节 髂血管后输尿管234

第七节 输尿管膀胱交界处狭窄234

第八节 先天性巨输尿管234

第九节 其他先天性输尿管畸形疾病235

第三章 膀胱先天性畸形236

第一节 膀胱外翻236

第三节 脐尿管畸形237

第二节 膀胱憩室237

第四节 其他膀胱先天性畸形238

第四章 尿道先天性畸形238

第一节 尿道缺如或尿道闭锁238

第二节 副尿道239

第三节 尿道上裂240

第四节 尿道下裂241

第五节 后尿道瓣膜242

第六节 前尿道瓣膜245

第七节 尿道憩室245

第八节 先天性精阜增生246

第九节 先天性尿道瘘247

第十节 其他先天性尿道疾病248

第五章 生殖系统先天性疾病250

第一节 阴茎的先天性畸形250

第二节 阴囊和睾丸先天畸形253

第四节 鞘膜积液255

第三节 附睾、输精管与精囊先天性畸形255

第九篇 女性生殖系统先天疾病257

第一章 女性生殖器官发生机理257

第一节 女性生殖器官的发育257

第二节 女性生殖器官先天性畸形的致病原因258

第三节 女性生死器官先天性畸形发生的机理259

第二章 卵巢发育异常260

第一节 卵巢未发育或发育不全260

第二节 卵巢结构、形态或大小异常262

第三节 卵巢位置异常262

第四节 卵巢分裂263

第三章 输卵管发育异常263

第一节 先天性无子宫264

第二节 始基子宫264

第四章 先天性子宫发育不全264

第三节 实质子宫265

第四节 子宫发育不良265

第五章 子宫发育畸形266

第一节 双子宫266

第二节 重复子宫266

第三节 双角子宫267

第四节 单角子宫及残角子宫267

第五节 纵隔子宫268

第六节 交通子宫269

第七节 先天性子宫异位270

第六章 子宫颈发育异常271

第一节 先天性子宫颈过短271

第二节 先天性子宫颈管狭窄271

第七章 阴道发育异常272

第四节 先天性子宫颈闭锁272

第三节 先天性子宫颈过长272

第一节 先天性无阴道273

第二节 阴道闭锁或狭窄274

第三节 阴道横隔275

第四节 阴道纵隔276

第五节 前庭肛门276

第八章 外生殖器发育异常276

第一节 处女膜闭锁276

第二节 尿—直肠发育不全277

第三节 尿道—阴道隔发育不全278

第四节 外阴畸形278

第九章 两性畸形279

第一节 先天性卵巢发育不全综合症279

第二节 先天性睾丸发育不全综合症280

第三节 女性假两性畸形281

第四节 男性假两性畸形282

第五节 真两性畸形283

第十篇 代谢、内分泌、遗传、血液系统先天性疾病284

第一章 先天性代谢性疾病284

第一节 苯丙酮尿症284

第二节 磷酸过少症286

第三节 尼曼—匹克氏病288

第四节 肝豆状核变性289

第五节 半乳糖血症291

第六节 高雪氏病293

第七节 肝糖原累积病294

第八节 粘多糖病296

第二章 先天性内分泌疾病298

第一节 先天性甲状旁腺功能不全298

第二节 遗传性生长激素缺乏症300

第三节 先天性肾上腺皮质增生症303

第四节 先天性甲状腺功能减低症304

第三章 遗传性疾病308

第一节 21—三体综合症308

第二节 18—三体综合症310

第三节 性染色体畸变综合症311

第四节 13—三体综合症312

第五节 5P—综合症313

第四章 先天性血液疾病314

第一节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血314

第二节 先天性再生障碍性贫血315

第三节 先天性红细胞生成异常性贫血315

第四节 遗传性球形红细胞增多症317

第五节 遗传性椭圆形细胞增多症318

第六节 遗传性口形细胞增多症319

第七节 血友病320

第八节 红细胞6—磷葡萄糖脱氢酶缺乏症323

第九节 先天性血小板无力症324

第十节 地中海贫血325

第十一节 红细胞丙酮酸激酶缺陷327

第十一篇 运动系统先天性疾病329

第一章 肩部先天性疾病329

第一节 先天性锁颅骨发育不全329

第二节 先天性高肩胛症330

第三节 先天性锁骨假关节331

第四节 先天性肩关节脱位331

第二章 肘部及尺桡骨先天性疾病331

第一节 先天性肘关节强直331

第三节 先天性尺桡骨融合332

第二节 先天性桡骨小头脱位332

第四节 先天性桡骨假关节333

第五节 先天性桡骨缺如333

第六节 先天性尺骨缺如334

第七节 先天性尺骨假关节335

第八节 先天性对称性肱骨滑车缺如335

第三章 腕部先天性疾病335

第一节 先天性腕部畸形335

第二节 先天性腕部关节半脱位336

第三节 先天性手部疾病337

第四章 髋部先天性疾病342

第一节 先天性髋脱位342

第二节 先天性髋内翻346

第三节 先天性股骨畸形346

第二节 先天性多髌骨畸形348

第五章 膝部及胫腓骨先天性疾病348

第一节 先天性髌骨缺如348

第三节 先天性髌骨脱位349

第四节 先天性膝关节脱位349

第五节 先天性胫骨假关节350

第六节 先天性胫骨缺如352

第七节 先天性腓骨缺如352

第八节 胫内翻353

第九节 先天性胫骨扭转畸形354

第十节 先天性胫腓骨骨性联合354

第六章 踝足部先天性疾病354

第一节 先天性垂直距骨354

第二节 先天性马蹄内翻足355

第三节 先天性跟距骨桥356

第六节 副舟骨357

第五节 先天性拇僵硬357

第四节 先天性小趾内翻357

第七节 先天性跖骨内翻358

第八节 先天性短跖骨358

第九节 先天性蜷曲趾358

第十节 先天性锤趾症359

第十一节 先天性跗骨联合359

第十二节 高弓足359

第十三节 平足症360

第十四节 裂足361

第十五节 跟足外翻361

第十六节 先天性跖内收361

第十七节 先天性拇内翻362

第十八节 仰趾外翻足362

第十九节 多趾362

第二十二节 拇外翻363

第二十节 并趾363

第二十一节 巨趾症363

第二十三节 杵臼踝关节367

第七章 脊柱先天性疾病367

第一节 颈部先天性疾病367

环枕融合367

齿状突分离367

齿状突缺如或齿状突发育不良368

短颈368

先天性副枕板369

先天性环椎后弓缺如369

先天性前环椎369

先天性副枕骨369

颈肋369

先天性脊柱侧弯症370

先天性肌性斜颈370

第二节 胸、腰、骶部先天性疾病370

脊椎融合371

移行脊椎371

隐性脊椎裂372

显性脊椎裂372

先天性半椎体373

腰骶关节突不对称373

横突肥大373

游离棘突373

先天性腰椎关节突缺如373

喙状棘突374

腰骶椎不发育374

吻合棘突374

杵臼棘突374

先天性蝴蝶椎375

第八章 全身性软组织先天性疾病375

第一节 先天性无痛症375

第二节 先天肌肉异常376

先天性副肌肉376

先天性肌挛缩376

先天性肌肉缺如377

先天性小腿三头肌挛缩377

第三节 先天性多发性关节挛缩症377

第四节 先天性束带畸形378

第五节 先天性进行性骨化性肌炎378

第九章 全身性骨组织先天性疾病379

第一节 马富西综合症379

第二节 软骨发育不全379

第三节 软骨发育异常380

第四节 多发性骨骺发育不良症382

第五节 点状骨骺发育不良症382

第六节 骨?性续连症383

第七节 先天性长骨重复畸形385

第八节 进行性骨干发育不全385

第九节 蜡?样骨质增生症387

第十节 石骨症388

第十一节 新生儿骨皮质增厚症389

第十二节 成骨不全389

第十章 骨与关节先天性疾病的X线诊断390

第一节 颅锁骨发育不全390

第二节 先天性肩胛骨高位症391

第三节 肩关节畸形391

第五节 先天性前臂畸形392

第四节 先天性肱骨缺如392

第六节 先天性腕部畸形393

第七节 先天性手畸形393

第八节 先天性髋?396

第九节 先天性髋脱位396

第十节 股骨畸形397

第十一节 膝内翻或外翻畸形397

第十二节 先天性髌骨缺如及发育不全397

第十三节 先天性胫骨缺如398

第十四节 先天性胫骨假关节398

第十五节 先天性胫骨弯曲398

第十六节 先天性胫腓骨不发育398

第十七节 先天性腓骨不发育399

第十八节 半肢骨骺发育异常399

第十九节 先天性巨肢症399

第二十节 先天性足部畸形400

第二十一节 胸廓畸形401

第二十二节 脊柱发育畸形402

第二十三节 骨盆畸形405

第二十四节 成骨不全405

第二十五节 软骨发育不全症406

第二十六节 石骨症406

第二十七节 硬化结节病407

第二十八节 进行性骨干发育不全407

第二十九节 婴儿骨皮质增厚症407

第三十节 广泛性厚骨症伴有厚皮症408

第三十一节 粘多糖病408

第三十二节 骨—牙形成障碍(颅锁骨发育不全)409

第三十四节 对称性长骨扩展410

第三十五节 条纹状骨病410

第三十三节 细长指410

第三十六节 骨斑点症411

第三十七节 蜡泪样骨硬化症411

第三十八节 遗传性指甲—发育不良症412

第三十九节 骨硬化症412

第四十节 干骺端发育不良412

第四十一节 多发性骨骺发育不良413

第四十二节 致密性或骨不全症413

第十二篇 体表先天性疾病415

第一章 瘢痕疙瘩415

第二章 雀斑416

第三章 体表先天性海绵状血管瘤416

第四章 先天性梅毒418

第五章 先天性多毛症420

第六章 大泡性表皮鲜症421

第七章 先天多发性神经纤维瘤病423

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