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第一章 概论1

出生缺陷的涵义1

出生缺陷的发生1

先天性畸形的分类3

先天畸形的诊断4

出生缺陷的预防5

第二章 中枢神经系统畸形7

神经管缺陷 (neural tube defects)7

无脑畸形 (anencephaly)7

脊柱裂 (spina bifida)9

脑膨出 (encephalocele)10

枕骨裂露脑畸形 (iniencephaly)11

小头畸形 (microcephaly)12

先天性脑积水 (congenital hydrocephalus)13

前脑无裂征 (holoprosencephaly)14

第三章 面颈部畸形16

无眼畸形 (anophthalmus)16

小眼畸形 (microphthalmus)16

外耳道闭锁 (atresia of external auditory canal)17

先天性耳廓畸形 (congenital malformation of auricle)18

耳前瘘管 (preauricular fistula)20

颈蹼 (webbed neck)20

口角裂 (transverse facial cleft)21

面斜裂 (oblique facial cleft)21

腭裂 (cleft palate)22

唇裂 (cleft lip)23

唇裂合并腭裂 (cleft lip with cleft palate)24

第四章 循环系统与呼吸系统畸形25

总动脉干畸形 (common arterial trunk malformation)25

完全性大血管易位 (complete transposition of great vessels)26

单心房 (single atrium)27

单心室 (single ventricle)27

室间隔缺损 (ventricular septal defect)28

房室间隔缺损 (atrioventricular septal defect)29

右位心 (dextrocardia)30

心脏异位 (ectopia cordis)31

肺发育不良 (hypoplasia and dysplasia of lung)32

第五章 消化系统畸形33

先天性小肠闭锁或狭窄 (congenial atresia or stenosis of small intestine)33

先天性直肠肛门闭锁或狭窄 (congenital atresia or stenosis of rectum and anus)34

先天性巨结肠 (congenital megacolon, Hirschsprung disease)35

先天性胆囊缺如 (congenital absence of gallbladder)35

多囊肝 (cystic disease of liver)36

第六章 泌尿生殖系统畸形37

睾丸未降 (undescended testicle)37

尿道下裂 (hypospadias)38

重复阴茎 (diphallia)39

阴茎阴囊转位 (transposition of penis and scrotum)39

假两性畸形 (pseudohermaphroditism)40

新生儿多囊肾 (newborn polycystic kidney)41

膀胱外翻 (bladder extrophy)41

早期尿道阻塞序列征 (early urethral obstruction sequence)42

先天性男性子宫囊肿 (congenital cyst of the male uterus)42

第七章 运动系统畸形43

先天性髋关系脱位 (congenital dislocation of hip)43

马蹄内翻足 (talipes equinovarus)44

仰趾外翻足 (congenital valgus deformities of feet)45

先天性脊柱侧弯 (congenital scoliosis)45

先天性漏斗胸 (congenital funnel chest)46

先天性鸡胸 (congenital pigeon chest)46

先天性斜颈 (congenital torticollis)47

膝反屈 (genu recurvatum)48

多指(趾) (polydactyly)49

并指(趾) (syndactyly)52

肢体短缩 (limb reduction defect)53

缺指(趾) (ectrodactyly)56

裂手(足) (split hand,split foot)59

短指(趾) (brachydactyly)61

巨指(趾) (macrodactyly)61

三叶草状颅骨 (cloverleaf skull)62

软骨形成不全综合征 (achondrogenesis syndrome)63

致死性侏儒 (thanatophoric dwarfism)64

软骨发育不全 (achondroplasia)64

成骨不全 (osteogenesis imperfecta)65

先天性膈疝 (congenital diaphragmatic hernia)66

脐膨出 (omphalocele)68

腹裂 (gastroschisis)69

腹直肌分离 (diastasis recti)70

先天性鱼鳞病 (congenital ichthyosis)71

第八章 皮肤毛发畸形71

色素失禁症 (incontinentia pigmenti)73

先天性巨型色素痣 (congenital giant pigmented nevus; 蒙古斑，mongolian spot)74

副乳(多乳头) (accessory nipples)75

先天性秃发 (congenital alopecia)75

先天性多毛症 (congenital hypertrichosis)76

Sturge-Weber 综合征 (Sturge-Weber syndrone)77

Treacher-Collins 综合征 (Treacher-Collins syndrome)77

第九章 多发畸形77

Nager 综合征 (Nager syndrome)78

多发性翼状赘皮综合征 (multiple ptertygium syndrome)78

Meckel-Gruber 综合征 (Meckel-Gruber syndrome)79

Melnick-Needles 综合征 (Melnick-Needles syndrome)80

Aaskog syndrome 综合征 (Aaskog syndrome)81

Rubinstein-Taybi 综合征 (Rubinstein-Taybi syndrome)82

Townes 综合征 (Townes syndrome)83

Goldenhar 综合征 (面-耳-脊柱畸形谱)84

Larsen 综合征 (Larsen syndrome)84

Jarcho-Levin 综合征 (spondylothoracic dysplasia)85

唐氏综合征 (Down s syndrome)86

18-三体综合征 (trisomy 18 syndrome)88

13-三体综合征 (trisomy 13 syndrome)89

染色体 5p-综合征 (chromosome 5p- syndrome)90

Klinefelter 综合征 (Klinefelter syndrome)90

神经皮肤黑色素沉着序列征 (neurocutaneous melanosis sequence)91

人体鱼序列征(尾退化综合征) (caudal regression syndrome)92

Klipple-Feil 序列征 (Klippel-Feil sequence)93

先天阻断性肌发育不全序列征 (amyoplasia congenital disruptive sequence)93

偏侧序列征 (laterality sequence)94

隐性脊柱神经管闭合不全序列征 (occult spinal dysrhaphism sequence)95

羊膜粘连带阻断序列征 (amniotic adhesion band disruption sequence)96

巴氏水肿胎儿序列征 (Hb Bart hydrops fetalis sequence)98

VATER 联合征 (VATER association)100

内脏倒位 (situs inversus viscera)101

联体双胎 (conjoined twins)102

无心畸胎 (acardiac syndrome)106

单卵双胎之一死亡的并发症 (complications of intrauterine death of one MZ-twin)108

胎儿巨细胞病毒综合征 (fetal cytomegalovirus syndrome)109

面部-肢体阻断畸形谱 (facial-limb disruptive spectrum)109

第十章 其他类别110

血管瘤 (hemangioma)110

淋巴管瘤 (lymphangioma)111

畸胎瘤 (dermoid cyst)112

白化病 (albinism)113

腹股沟疝 (inguinal hernia)114

其他115

参考文献119

出生缺陷监测医院名目121

后记132