《内科理论与实践 第1卷 遗传学基础、免疫学基础、肿瘤学基础、若干诊断技术、症状学》求取 ⇩

引言　治病哲理1

第一篇　遗传学基础7

第一章　遗传学与医学8

第一节　健康与疾病的遗传基础8

第二节　医学遗传学发展简史9

第三节　遗传医学的任务12

第二章　遗传原理14

第一节　生殖细胞的形成与结合14

第二节　遗传规律16

一、分离律16

二、自由组合律18

三、连锁律21

四、交换律24

第三节　基因型与表现型的关系25

一、反应规范25

二、显隐关系的相对性26

三、基因的多效性和性状的多基因控制27

四、拟表型29

五、表现度与外显率29

六、伴性遗传、限性遗传和偏性遗传29

第四节　基因的分子基础及其表达30

一、DNA的分子结构30

二、DNA的自我复制30

三、遗传密码31

四、遗传信息的转录和转译32

五、基因的本质34

第五节　基因突变35

一、突变的检出和突变率的估计35

二、突变的原因和分子基础37

第六节　染色体和染色体畸变37

一、非显带染色体核型37

二、显带染色体核型39

三、染色体畸变39

四、X染色质和Y染色质46

第三章　基因遗传病49

第一节　单基因遗传病50

一、常染色体显性遗传病50

二、常染色体隐性遗传病52

三、X伴性显性遗传病57

四、X伴性隐性遗传病60

第二节　多基因遗传病63

一、数量性状的多基因控制64

二、易患性和发病阈值64

三、多基因遗传病的遗传度67

第四章　染色体遗传病72

第一节　常染色体病72

一、5p-综合征（猫叫综合征）72

二、4p-综合征74

三、13三体综合征（Patau综合征，D1三体综合征）75

四、18三体综合征（Edwards综合征，E1三体综合征）77

五、21三体综合征（Down综合征）79

六、其他常染色体综合征86

第二节　性染色体病88

一、Turner综合征88

二、多X女性96

三、Klinefelter综合征96

四、YY综合征97

五、46,XX男性98

六、两性畸形99

第五章　遗传病诊断103

第一节　染色体病的诊断103

一、临床体征检查103

二、染色体检查107

三、肤纹检查109

第二节　基因遗传病的诊断115

一、　临床体征检查115

二、细胞病理学检查116

三、生化检查117

第三节　杂合子检测122

第四节　出生前诊断126

一、先天畸形的出生前诊断127

二、染色体病的出生前诊断127

三、先天性代谢病的出生前诊断127

第六章　遗传咨询129

第一节　遗传病再显危险率的估计129

第二节　遗传咨询的步骤142

第三节　遗传咨询的有关问题143

第二篇　免疫学基础145

第一章　概论146

第一节　免疫学发展简史146

第二节　祖国医学与免疫147

第三节　免疫反应的发生147

第四节　免疫系统148

第五节　现代免疫学的成就148

第六节　免疫学的发展方向150

第二章　免疫系统的组成151

第一节　淋巴器官、淋巴组织151

一、淋巴组织151

二、胸腺153

三、腔上囊等同物155

四、淋巴结157

五、脾脏159

第二节　淋巴细胞161

第三节　单核-吞噬细胞系164

第三章　抗原与抗体169

第一节　抗原169

一、抗原与免疫原169

二、抗原特异性的结构基础170

（一）半抗原的特异性171

（二）载体效应171

（三）抗原决定基172

三、抗原的分类172

（一）天然抗原172

（二）人工抗原176

第二节　抗体176

一、免疫球蛋白的结构177

（一）免疫球蛋白的基本结构177

（二）免疫球蛋白的氨基酸排列分析178

（三）抗体的“功能区”178

（四）抗体结合部位的超变区178

（五）IgG片段结构的X衍射晶体分析179

二、免疫球蛋白的种类和性状180

（一）IgG180

（二）IgA180

（三）IgM181

（四）IgD181

（五）IgE182

三、免疫球蛋白的同种异型和独特型182

四、免疫球蛋白的生物学活性183

（一）与相应的抗原特异结合183

（二）组织结合184

（三）调理作用184

（四）补体激活184

（五）选择性传递185

五、抗体形成过程185

（一）抗体生物合成的遗传控制185

（二）抗体的生物合成186

（三）抗体产生的一般规律187

第四章　免疫活性细胞189

第一节　淋巴细胞的膜结构与受体189

一、淋巴细胞膜的“液体镶嵌模型”189

二、细胞膜抗原的检测方法189

三、淋巴细胞膜受体191

（一）B细胞的抗原受体191

（二）Fc受体（FcR）192

（三）C受体（CR）193

（四）T细胞的抗原受体193

第二节　淋巴细胞亚群194

一、T淋巴细胞亚群194

二、B淋巴细胞亚群198

三、非T非B淋巴细胞199

第三节　免疫活性细胞之间的相互作用199

一、免疫反应中T细胞的协助作用200

二、免疫反应中T细胞的抑制作用200

三、免疫反应中巨噬细胞与T细胞的相互作用201

四、免疫反应中巨噬细胞及T细胞释放的可溶性因子201

五、免疫网架学说203

第五章　补体205

第一节　补体的生理205

一、补体系统的组成及其基本生物学特点205

二、补体系统的激活207

三、补体激活反应的生理性控制机制209

第二节　补体与HLA的关系210

一、HLA与Bf的关系210

二、HLA与C2的关系210

三、HLA与C4的关系210

四、HLA与其他补体成分的关系211

第三节　补体的生物学作用211

一、细胞溶解及杀菌作用211

二、免疫粘附和调理作用211

三、中性白细胞的趋化作用212

四、过敏毒素212

五、补体与凝血、纤维蛋白溶解和激肽生成的关系212

六、中和病毒作用212

七、补体与B淋巴细胞免疫反应的关系213

第四节　补体的临床测定213

第五节　补体改变的临床意义213

第六章　变态反应概论217

一、变态反应发生的原因217

二、变态反应发生的机理及其分型219

三、第Ⅰ型变态反应（过敏反应、反应素型）220

四、第Ⅱ型变态反应（细胞毒型）223

五、第Ⅲ型变态反应（免疫复合物型）224

六、第Ⅳ型变态反应（迟发型变态反应）226

七、第Ⅴ型变态反应（刺激型）227

八、各型变态反应在临床疾病发生发展中的相互关系227

九、变态反应的诊断228

十、变态反应的防治原则229

第七章　免疫复合体疾病231

第八章　免疫缺陷性疾病237

第一节　原发性免疫缺陷病238

一、免疫缺陷的一些共性表现238

二、原发性B细胞或抗体免疫缺陷238

（一）婴儿暂时性低丙球血症238

（二）伴性（X-联）遗传性低丙球血症238

（三）“变易型”低免球血症239

（四）选择性免球缺乏症240

三、原发性T细胞或细胞免疫缺乏症240

（一）先天性胸腺不发育（DiGeorge综合征）241

（二）慢性粘膜皮肤白色念珠菌感染伴有或不伴有内分泌腺疾病241

四、原发性B细胞和T细胞的联合缺陷241

（一）婴儿严重联合免疫缺陷症（SCID）241

（二）Nezelof综合征242

（三）Wiskott-Aldrioh综合征242

（四）共济失调性毛细血管扩张症243

（五）免疫缺陷伴短肢侏儒症243

（六）免疫缺陷伴酶缺乏243

五、补体异常和免疫缺陷病244

六、吞噬细胞疾病244

（一）慢性肉芽肿病（CGD）244

（二）Chediak-Higashi综合症245

第二节　继发性免疫缺陷病245

一、恶性肿瘤246

（一）淋巴瘤246

（二）浆细胞肿瘤246

（三）淋巴细胞性白血病246

（四）其他实体癌肿246

二、蛋白质丧失247

三、蛋白质热能营养不良247

四、代谢性疾病247

五、感染247

六、结缔组织疾病247

七、免疫抑制药物247

八、衰老248

九、脾切除后综合征248

第三节　免疫功能的估计248

一、抗体免疫缺陷的诊断试验248

二、细胞免疫缺陷的诊断试验249

三、吞噬功能的检查249

第九章　自身耐受与自身免疫251

第一节　自身耐受现象及机理251

第二节　自身免疫的诱发因素252

一、抗原物质的作用252

二、免疫调节系统功能的改变254

三、遗传因素255

第三节　自身免疫的发生机理255

一、禁株学说255

二、T细胞旁路学说255

三、细胞毒T细胞（OTL）的双识别学说257

四、T抑制细胞功能减退257

第四节　自身免疫与自身免疫疾病257

第十章　感染与免疫260

第一节　概述260

一、病原体的致病作用260

二、宿主的免疫防御功能260

三、免疫损伤261

四、病原体逃避宿主免疫防御功能262

五、HLA与疾病的关系263

六、病原体与宿主相互作用的结局263

第二节　抗菌免疫264

第三节　抗病毒免疫266

第四节　抗真菌免疫270

第五节　抗寄生虫免疫271

第十一章　移植免疫273

第一节　移植免疫反应（排斥反应）273

第二节　移植抗原277

第十二章　肿瘤免疫287

第一节　肿瘤的发生和发展与机体的免疫状态287

第二节　肿瘤抗原288

第三节　宿主肿瘤间的互相作用288

一、细胞免疫机制288

二、体液免疫机制289

三、肿瘤逃避免疫监护的机制289

第四节　肿瘤的免疫治疗290

第十三章　免疫学技术294

第一节　机体体液免疫状态检测技术294

一、凝集反应294

二、沉淀反应295

三、补体测定技术296

四、免疫标记检测方法297

五、免疫复合物测定法299

六、皮肤试验299

七、其他301

第二节　机体细胞免疫状态检测技术301

一、淋巴细胞转化试验301

二、花环试验302

三、移动抑制试验303

四、淋巴毒素测定法303

五、巨噬细胞吞噬功能测定法304

六、Ⅳ型变态反应皮肤试验304

七、其他304

第三篇　肿瘤学基础307

第一章　总论308

第一节　引言308

第二节　肿瘤生物学309

第三节　肿瘤的侵犯与转移310

第四节　肿瘤的生化312

第五节　祖国医学对肿瘤的认识313

第六节　流行病学315

第七节　病因学316

一、环境与肿瘤316

二、化学致癌因素317

三、物理致癌因素318

四、医原性致癌319

五、病毒320

六、寄生虫感染320

七、吸烟321

八、遗传322

九、免疫323

十、其他324

第二章　诊断326

第一节　早期发现326

一、肿瘤标记326

二、肿瘤普查327

三、肿瘤旁附综合征327

第二节　肿瘤的组织病理学分类329

第三节　临床分期336

第四节　肿瘤的细胞学诊断337

第五节　生化及免疫诊断339

第六节　肿瘤的诊断要点340

第三章　治疗343

第一节　肿瘤细胞增殖动力学及其应用343

第二节　治疗原则344

一、外科治疗原则344

二、放射治疗原则345

三、中医中药治疗原则346

四、综合治疗346

五、晚期肿瘤的对症治疗347

第三节　抗肿瘤化学药物治疗（化疗）349

一、抗肿瘤化学药物的作用原理与分类349

二、化学治疗的疗效评定标准356

三、化疗药物的耐药性356

四、联合化疗357

第四节　内分泌治疗364

第五节　并发症的处理365

第四篇　若干诊断技术369

第一章　放射性核素检查的新进展370

第一节　概说370

一、活化分析370

二、短半衰期核素的应用371

三、体外显影技术372

四、竞争放射分析373

五、稳定性同位素373

六、亲肿瘤标记物的应用374

第二节　临床应用375

一、核内分泌学375

二、核胃肠病学378

三、核肾脏病学381

四、核血液病学386

五、呼吸系统应用387

第二章　内窥镜检查390

第一节　食管、胃和十二指肠的内窥镜检查390

第二节　内窥镜逆行胆胰管造影399

第三节　纤维结肠镜检查术和临床应用404

第四节　腹腔镜检查术407

第五节　纤维支气管镜检查术和临床应用410

第三章　超声诊断的进展415

第一节　超声诊断的基本原理和仪器类型415

第二节　超声诊断在心血管系统的应用418

一、超声心动图418

二、心切面图427

三、超声Doppler血流测量法429

四、利用对超声脉冲振幅和频谱效应来测定心脏组织性质430

第三节　超声诊断在消化系统的应用430

一、肝430

二、胆囊433

三、胰脏434

四、胃437

第四节　超声诊断在泌尿系统的应用437

一、肾脏437

二、肾上腺440

三、输尿管440

四、膀胱440

第五节　超声诊断在其他方面的应用441

一、颅脑441

二、甲状腺442

三、胸腔积液443

四、腹水443

五、脾脏443

六、腹块443

第六节　超声诊断的评价和展望444

第四章　X线诊断技术的进展445

第一节　胸部疾病X线诊断的新概念445

一、Felson剪影征在临床上的应用445

二、Felson肺门覆盖征及肺门会聚征445

三、Felson气支气管象446

四、Felson左膈倒置征447

第二节　心血管系统X线检查的某些进展447

一、冠状动脉造影的进展447

二、腹部脏器选择性或超选择性动脉造影进展447

三、选择性插治血管造影术448

四、选择性插管血管成形术448

五、肺血动力的X线估计法448

第三节　消化系统X线检查的某些进展450

一、食管远端解剖生理研究的进展及其在X线诊断学上的应用450

二、胃双重造影451

三、结肠双重造影452

四、经内窥镜逆行胰胆管造影的进展453

五、经皮穿刺肝胆管造影、引流及药物灌注术455

第四节　泌尿系统X线检查的某些进展455

一、大剂量静脉滴注尿路造影法455

二、大剂量快速静脉注射肾像分层摄影检查法456

三、有关肾移植X线诊断的概况456

第五节　软组织X线检查的某些进展458

一、干板照像458

二、加速器应用于放射照像459

三、Compton散线照像459

第五章　电子计算机X线体层扫描460

第一节　引言460

第二节　CT检查的原理及机件介绍461

第三节　关于CT扫描的一些概念464

一、密度分辨率与空间分辨率464

二、CT值464

三、窗位与窗宽464

四、增强剂465

五、伪影465

第四节　临床应用465

一、颅脑方面465

二、胸部方面468

三、腹部方面469

四、骨胳及其他方面471

第五篇　症状学473

第一章　全身性症状474

第一节　发热的生理和热病474

第二节　体重异常485

第三节　体型异常492

第二章　神经精神症状500

第一节　概述500

第二节　眩晕与头晕500

第三节　晕厥510

第四节　抽搐517

第五节　疲乏528

第六节　瘫痪531

第七节　不自主运动541

第八节　共济失调554

第九节　昏迷563

第十节　视觉、眼球运动与听觉障碍575

第十一节　语言和其他有关障碍585

第十二节　感觉及其障碍593

第十三节　神经质、焦虑及忧郁599

第十四节　睡眠及其障碍605

第十五节　谵妄、精神错乱与痴呆611

第十六节　脑部器质性疾病所致的智能与行为障碍619

第三章　疼痛625

第一节　概论625

第二节　头痛630

第三节　腰、背及颈部疼痛640

〔附〕颈肩痛646

第四节　胸痛647

第五节　腹痛652

第六节　四肢痛662

第四章　呼吸和循环系统673

第一节　咳嗽673

第二节　咯血676

第三节　呼吸困难682

第四节　紫绀688

第五节　水肿694

第六节　心悸699

第七节　休克702

第八节　高血压与低血压706

第五章　消化系统症状713

第一节　内科疾病的口腔表现713

第二节　吞咽困难721

第三节　食欲异常723

第四节　恶心与呕吐727

第五节　便秘730

第六节　腹泻732

第七节　消化道出血745

第八节　胆红素代谢和黄疸752

第九节　腹胀和腹部肿块759

第十节　腹水765

第六章　泌尿系统症状770

第一节　排尿功能异常770

尿频771

尿流异常774

尿潴留774

尿失禁776

遗尿症778

第二节　尿量异常778

少尿与无尿778

多尿781

夜尿783

第三节　尿成分异常784

尿色异常784

血尿789

脓尿794

蛋白尿798

乳糜尿802

第七章　造血与血液系统症状805

第一节　贫血805

第二节　出血812

第三节　淋巴结肿大817

第四节　脾脏肿大822

第八章　皮肤症状827

第一节　皮疹827

第二节　瘙痒840

第三节　皮肤色素沉着及脱失843

第四节　多毛与秃发855

第五节　光敏感及其对光反应862