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上篇医学生物学学习指导1

第一章绪论1

一、生物学的定义1

二、生物学的发展概况1

三、生物学的分科及其研究方法1

四、生命科学中的一些基本概念1

五、医学生物学与医学的关系2

第二章生命的分子基础3

第一节蛋白质3

一、原生质及其组成3

二、蛋白质3

三、酶4

第二节核酸4

一、核酸的基本组成单位4

二、核酸的基本结构4

三、核酸的分类4

第三章生命的细胞基础6

第一节细胞的基本概念6

一、细胞的基本结构6

二、原核细胞与真核细胞6

第二节细胞膜及其表面7

一、细胞膜的化学组成7

二、细胞膜的分子结构7

三、细胞膜的特性7

四、细胞膜的主要功能7

五、细胞膜与疾病9

第三节细胞质9

一、内质网9

二、高尔基复合体10

三、溶酶体10

四、线粒体11

五、细胞的支持和运动细胞器12

六、核糖体13

第四节细胞核14

一、核膜14

二、染色质与染色体14

三、核仁15

四、核基质15

五、细胞核的功能15

第五节细胞内蛋白质的生物合成15

一、DNA复制15

二、遗传信息的转录15

三、遗传信息的转译（翻译）16

四、中心法则及其补充16

第六节细胞的繁殖17

一、细胞的繁殖方式17

二、细胞周期的基本概念17

三、细胞周期各时相的特点17

四、细胞周期的调控18

五、细胞周期与疾病18

第七节细胞分化与衰老死亡18

一、细胞分化的概念18

二、细胞的全能性18

三、影响细胞分化的因素18

四、细胞的衰老与死亡19

第四章遗传与变异20

第一节配子发生和减数分裂20

一、配子发生20

二、减数分裂20

第二节遗传的基本规律及细胞学基础21

一、分离定律及细胞学基础21

二、自由组合规律及细胞学基础21

三、连锁互换规律及细胞学基础21

第三节遗传病的概念及其分类22

一、遗传病的概念22

二、遗传病的特征22

三、人类遗传病的类型22

第四节单基因遗传22

一、单基因遗传方式22

二、基因多效性与遗传异质性24

三、两种单基因性状或疾病的遗传24

第五节多基因遗传24

一、多基因遗传的概念24

二、多基因假说24

三、人类多基因遗传病24

第六节人类染色体25

一、人类正常的核型25

二、性染色质26

三、染色体畸变26

四、染色体病26

第七节线粒体遗传27

一、线粒体遗传的特点27

二、线粒体遗传病28

第八节群体中的基因28

一、群体的遗传结构28

二、群体的遗传平衡28

三、影响遗传平衡的因素29

四、遗传负荷30

第九节基因突变30

一、基因突变的概念30

二、基因突变的分子机理及其修复31

三、基因突变的效应31

四、基因突变与肿瘤31

第十节基因的结构和功能32

一、基因的概念32

二、基因组的特点32

三、真核基因的断裂结构32

四、转座因子33

五、基因表达的调控33

第十一节人类基因组33

一、人类基因组的概念33

二、人类核基因组和线粒体基因组的特点33

三、人类基因组计划34

四、基因组学34

第五章现代生物技术概述35

第一节基因工程35

一、基因工程的概念35

二、基因工程中的工具酶35

三、基因工程的基本操作程序35

四、基因工程技术的发展和应用36

第二节细胞工程36

一、细胞工程的概念36

二、细胞工程的主要相关技术36

三、动物细胞工程的应用36

第三节基因组工程36

一、基因组工程的概念36

二、基因组工程的技术特点36

三、基因组工程的应用前景36

中篇复习思考题及参考答案37

第一章绪论37

一、填空题37

二、选择题37

三、判断题37

四、名词解释37

五、简答题38

六、参考答案38

第二章生命的分子基础39

一、填空题39

二、选择题39

三、判断题42

四、名词解释43

五、简答题43

六、问答题44

七、参考答案44

第三章生命的细胞基础46

一、填空题46

二、选择题47

三、判断题50

四、名词解释52

五、简答题55

六、问答题55

七、参考答案56

第四章生命的遗传和变异58

一、填空题58

二、选择题61

三、判断题68

四、名词解释70

五、简答题75

六、问答题76

七、参考答案82

第五章现代生物技术概述89

一、填空题89

二、选择题89

三、判断题89

四、名词解释89

五、简答题90

六、参考答案90

下篇常见遗传病的遗传方式及临床特征91

第一章常染色体显性遗传病91

一、尖头并指畸形（Apert综合征）91

二、头骨－腕骨－跗骨发育不全（吹哨面容综合征）91

三、颅面骨发育不全（Crouzon病）91

四、骨骺端的骨发育不良（Schmid型）91

五、甲髌综合征91

六、眼－齿－指综合征92

七、脊柱骨骺发育不良，假软骨发育不全92

八、毛发鼻指（趾）骨综合征92

九、多指（趾）92

十、并指（趾）92

十一、手（足）裂伴胫骨缺失92

十二、龙虾爪92

十三、脊柱侧凸92

十四、蜘蛛脚样指综合征（Marfan综合征）93

十五、软骨营养障碍（软骨发育不全）93

十六、迟发型成骨发育不全93

十七、进行性骨化性肌纤维发育不良（先天性骨化性肌炎）93

十八、强直性肌营养不良93

十九、进行性面肩肱型肌营养不良94

二十、腓骨肌萎缩94

二十一、先天性肌强直（Thomson病）94

二十二、周期性麻痹94

二十三、空肠息肉（Pentz-Jeghers综合征、Ⅱ型肠息肉）95

二十四、伴有骨瘤和皮肤肿瘤的息肉（Ganer综合征、Ⅲ型肠息肉）95

二十五、家族性多发性结肠息肉95

二十六、高胆红素血症Ⅰ型（Gilbert病）96

二十七、心律不齐、Q-T间隔延长（Romano-Ward综合征）96

二十八、耳聋、心脏病、雀班（Leopard综合征）96

二十九、阵发性心动过速96

三十、心脏传导障碍96

三十一、心手综合征（Holt-Oram综合征）96

三十二、心脏神经官能症96

三十三、家族性心肌病97

三十四、体质性（原发性）低血压97

三十五、肢端动脉痉挛症（Raynaud病）97

三十六、Osler-Rendu-Weber综合征97

三十七、遗传性球形红细胞增多症（先天性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸、慢性家族性黄疸）97

三十八、遗传性椭圆形红细胞增多症97

三十九、镰状细胞贫血（血红蛋白S病）98

四十、地中海贫血98

四十一、恶性贫血98

四十二、血管性假血发病A型（遗传性家族性毛细血管扩张症）99

四十三、血管性假血友病B型（VonWillebrand病）99

四十四、血小板无力症99

四十五、鳃－耳－肾发育异常（BOR综合征）99

四十六、肾病伴发耳聋（Alport综合征）99

四十七、多囊肾99

四十八、膀胱外翻99

四十九、多发性粘液性神经瘤100

五十、结节性脑硬化症100

五十一、遗传性小脑性运动失调（Marie型）100

五十二、家族性痉挛性下肢麻痹（遗传性痉挛性截瘫）100

五十三、遗传性舞蹈病（Huntington病）100

五十四、遗传性震颤症101

五十五、遗传性肌痉挛性癫痫101

五十六、家族性肌萎缩性侧索硬化症101

五十七、多发性神经纤维瘤101

五十八、偏头痛101

五十九、遗传性淋巴水肿（Milroy和Meige）101

六十、甲状旁腺功能不全101

六十一、甲状旁腺机能亢进102

六十二、高脂血症Ⅱ型（原发性家族性高脂蛋白血症）102

六十三、血红蛋白M病（先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型）102

六十四、急性间歇性卟啉病102

六十五、甘氨酸尿症103

六十六、先天性耳前瘘管103

六十七、先天性外耳道闭锁103

六十八、遗传性神经性耳聋（进行性迷路性听力障碍）103

六十九、链霉素诱发性耳聋103

七十、过敏性鼻炎（变态反应性鼻炎）103

七十一、先天性眼睑下垂103

七十二、扁平角膜103

七十三、蓝色巩膜104

七十四、先天性无虹膜104

七十五、先天性虹膜缺损104

七十六、晶状体异位104

七十七、遗传性青年型青光眼104

七十八、视网膜母细胞瘤104

七十九、先天性黄斑变性104

八十、遗传性对称性色素异常症104

八十一、寻常鱼鳞病104

八十二、汗管角化症105

八十三、毛囊角化症105

八十四、遗传性掌跖角化症105

八十五、毛发红糠疹105

八十六、毛孔性苔癣105

八十七、鳞状毛囊角化症105

八十八、家族性良性慢性天疱疮106

八十九、单纯型大疱性表皮松解症106

九十、先天性有汗型外胚层发育不良106

九十一、银屑病（牛皮癣）106

九十二、遗传性出血性毛细血管扩张症106

九十三、瘢痕疙瘩106

九十四、局部白化症106

九十五、结节性脑硬化症107

九十六、指（趾）甲疾患107

九十七、多乳房症107

九十八、牙齿缺如107

九十九、牙齿形状异常107

一○○、牙齿排列不整齐107

一○一、牙龈肥大症107

一○二、牙本质发育不全107

一○三、遗传性牙釉质发育不全107

一○四、错牙合107

一○五、多胎妊娠108

一○六、肾性糖尿病108

第二章常染色体隐性遗传病109

一、鸟头样侏儒症（Seckel综合征）109

二、Bloom综合征109

三、点状软骨发育不全（先天性钙化软骨发育不全）109

四、软骨外胚层发育不良109

五、畸形侏儒109

六、窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）109

七、遗传性骨质石化病（Albers-Schonberg病，“大理石骨”）109

八、先天性成骨不全110

九、皮肤松垂综合征110

十、先天性肌驰缓110

十一、婴儿型进行性肌萎缩（Werding-Hoffmann综合征）110

十二、进行性脊柱肌肉萎缩110

十三、高胆红素血症Ⅱ型（Dubin-Johnson综合征）111

十四、高胆红素血症（Rotor型）111

十五、Crigler-Najjar综合征111

十六、胰腺囊性纤维性变111

十七、先天性再生低下性贫血111

十八、巨成红细胞性贫血111

十九、先天性恶性贫血112

二十、血友病C（血浆凝血活酶前质缺乏症）112

二十一、低凝血酶原血症112

二十二、遗传性纤维蛋白原缺乏症112

二十三、先天性肾病综合征112

二十四、范可尼（Fanconi）综合征（多发性肾近曲小管功能不全）112

二十五、体位性（直立性）蛋白尿112

二十六、尿道破裂症112

二十七、婴儿型多囊肾113

二十八、隐睾113

二十九、肥胖生殖无能综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）113

三十、小头畸形113

三十一、脱髓鞘脑病113

三十二、肝豆状核变性（Wilson病）113

三十三、遗传性小脑性运动失调（Friedrich型）113

三十四、扭转痉挛（变形性肌张力障碍）114

三十五、甲状腺机能减退114

三十六、矮妖精综合征（Donokue综合征）114

三十七、胰腺外分泌缺陷（Schwachman综合征）114

三十八、先天性肾上腺性征异常综合征115

三十九、垂体性侏儒115

四十、糖尿病115

四十一、特发性低血糖症116

四十二、先天性聋哑116

四十三、小角膜116

四十四、先天性白内障116

四十五、婴儿型青光眼（先天性青光眼）116

四十六、远视116

四十七、近视116

四十八、视网膜色素变性117

四十九、家族性进行性黄斑变性117

五十、小口氏病117

五十一、全色盲117

五十二、着色性干皮病117

五十三、先天性鳞皮病117

五十四、先天性鳞皮病样红皮症117

五十五、营养障碍型表皮松解症117

五十六、Werner综合征117

五十七、Rothmund综合征118

五十八、肠病性肢皮炎118

五十九、枫糖浆尿病118

六十、酪氨酸血症118

六十一、低磷酸盐血症118

六十二、脂肪营养不良（Berardinelli综合征）118

六十三、Meckel综合征119

六十四、半乳糖血症119

六十五、果糖血症119

六十六、糖原贮积症119

六十七、粘多糖病Ⅰ型（承霤病）（Hurler综合征）120

六十八、粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）120

六十九、谷胱甘肽还原酶缺乏性及有关的溶血性贫血120

七十、丙酮酸激酶缺乏症（非球形细胞溶血性贫血Ⅱ型）121

七十一、脑苷脂病（Gaucher病）121

七十二、神经磷脂病（Niemann-Pick病）121

七十三、无β脂蛋白血症121

七十四、无过氧化氢酶血症122

七十五、先天性免疫球蛋白异常症122

七十六、苯丙酮尿症122

七十七、全身性白化症122

七十八、黑尿病122

七十九、精氨酸代琥珀酸尿症122

八十、遗传性粗皮病122

八十一、原发性草酸尿症123

八十二、先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型123

八十三、先天性成红细胞性卟啉病123

八十四、同型胱氨酸尿症123

八十五、胱氨酸尿症123

八十六、乳清酸尿症123

八十七、黑蒙性白痴（Tay-Sachs病）123

八十八、进行性肢带型肌营养不良124

八十九、先天性无汗型外胚层发育不良124

第三章X连锁显性遗传病125

一、病灶性皮肤发育不全（Goltz）综合征125

二、棕黄牙齿125

三、低磷酸盐佝偻病（抗维生素D佝偻病）125

四、色素失调症125

五、口面指（趾）综合征125

六、遗传性肾炎125

七、无脉络膜症126

八、G6PD缺乏症126

第四章X连锁隐性遗传病127

一、弥散性血管角质瘤（Fabry病）127

二、肾原性尿崩症127

三、血友病A（真性血友病或Ⅷ因子缺乏症）127

四、血友病B（血浆凝血活酶缺乏病或Christmis病）127

五、橡皮病127

六、脑积水（导水管狭窄）127

七、尿道下裂－吞咽困难综合征（G综合征）127

八、鳞皮病128

九、卷发综合征（Menkes综合征）128

十、Lesch-Nyhan综合征128

十一、Lowe眼－脑－肾综合征128

十二、Ⅱ型A和B粘多糖症（A和B Hunter综合征）128

十三、肌营养不良129

十四、睾丸女性化综合征129

十五、Wiskott-Aldrich综合征129

十六、遗传性铁粒幼细胞性贫血（家族性低血色素贫血）129

十七、先天性无免疫球蛋白血症（Bruton型）129

十八、大角膜129

十九、先天性眼球震颤130

二十、家族性遗传性视神经萎缩130

二十一、红绿色盲130

二十二、进行性假肥大型肌营养不良130

第五章多基因遗传病131

一、Hirschsprung病（先天性无神经节巨结肠症）131

二、Legg-Perthes病131

三、马蹄内翻足131

四、先天性髋关节脱位131

五、唇裂与腭裂131

六、先天性幽门狭窄132

七、肛门闭锁132

八、尿道下裂132

九、重症肌无力132

十、先天性心脏病133

十一、原发性高血压134

十二、无脑儿135

十三、脊柱裂135

十四、原发性癫痫135

十五、精神分裂症135

十六、躁狂抑郁性精神病135

十七、痛风136

十八、萎缩性鼻炎136

十九、家族性角膜变性136

二十、子宫颈癌136