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第一篇　细胞遗传学的发展与转折1

目录1

第一章　人类染色体数目的确定2

第一节　早期的探索2

14．TdR（胸腺嘧啶核苷）液 222

第二节　低渗处理的再发现5

第四章　近代的进展 27

3．Q带染色体的识别 87

第七节　显微流量测定的染色体分析 207

第三节　人类二倍体数的修正7

一、肿瘤和长期的细胞培养物的核学9

第二章　体细胞遗传学与哺乳类细胞遗传学9

第一节　体细胞遗传学的建立9

二、离体条件下的细胞克隆化10

三、技术的改进10

一、二个主要的实验室11

第二节　哺乳类细胞遗传学11

二、异常的性染色体体系13

三、中国仓鼠14

四、培养物的寿命17

第三章　医学细胞遗传学研究史上的几个重要转折19

第一节　21三体综合征的发现19

第二节　四季豆与洋商陆22

第三节　性染色质23

第四节　丹佛会议26

第一节　染色体和染色质的分子结构27

二、中期染色体的形态特征28

一、间期细胞的染色质28

三、中期染色体与间期染色质的关系30

四、核小体——染色质的基本结构单位31

五、染色纤丝怎样集聚成染色体33

六、染色体带纹代表染色体的什么结构？38

第二节　显带技术38

一、QM显带39

二、Giemsa显带42

三、其它显带43

第三节　原位杂交：分子生物学与细胞学之间的联姻46

第四节　结构异染色质49

第五节　准性繁殖53

一、HAT培养基54

二、克隆化55

三、突变发生55

四、生化机理的分析56

五、病毒法57

第六节　间期染色体59

第七节　肿瘤与染色体62

第八节　染色体和哺乳类的系统发育65

一、染色体组的大小66

三、罗伯逊易位67

二、遗传物质排列的保守性67

四、串联易位68

五、倒位69

六、异染色质69

七、超数染色体70

第五章　新的染色体研究技术及其在医学中的应用71

第二篇　医学细胞遗传学71

第一节　人类细胞遗传学命名的国际体制72

第二节　显带染色体技术73

一、C带73

三、G带73

二、Q带73

五、F带74

四、R和T带74

七、Cd带74

六、N带74

第三节　显带的机理75

八、其它显带技术75

第四节　分裂早期细胞染色体的显带76

第五节　人体细胞染色体的核型分析与鉴别77

一、技术上的考虑77

2．适于分析的细胞77

1．技术的选择77

8．个别染色体的位置78

二、核型与核型分析78

1．镜下核型分析80

2．显微相片核型分析80

1．非显带染色体81

三、人类正常染色体的鉴别81

3．自动核型分析81

2．显带染色体83

（1）显带技术的类型83

（2）染色体界标、带和区的定义与识别85

（3）界标和带的再划分87

4．G带染色体的识别89

5．C带染色体的识别93

6．Q、G、R、和C带特征之比较94

7．高分辨染色体的识别与ISCN（1981）94

第六节　显带技术的意义和应用110

一、染色体的多态性110

1．Y染色体111

2．第9染色体111

3．其它染色体111

二、新的染色体异常和出生缺陷112

三、肿瘤中特异的染色体缺陷115

1．CML115

2．急性白血病和其它骨髓增生病115

3．淋巴肉瘤115

4 视网膜母细胞瘤116

四、人类的表现型图116

5．脑膜瘤116

第六章　正常和异常染色体的命名法117

第一节　命名的符号与表达117

（一）符号“＋”和“-”的使用119

二、染色体数目的畸变119

一、正常核型119

三、在非显带染色体中的染色体结构畸变120

（二）染色体嵌合体和异源嵌合体120

四、以断裂点和染色带的组成表示染色体的结构畸变121

（一）染色体重排的表示法121

（三）表达染色体结构畸变的简式体系122

（二）断裂点的表示法122

（四）表达染色体结构异常的繁式体系123

（五）受抑制的着丝粒和末端重排126

（六）标记染色体127

（七）术生染色体和重组染色体127

一、非显带染色体上次缢痕或随体的变异129

第二节　异态（可变）的染色体区129

二、显带染色体中异态区的变异130

（一）简式术语130

（二）完整描述130

第三节　获得的染色体畸变的命名132

一、染色单体畸变132

二、染色体畸变133

五、肿瘤细胞群体135

四、具有获得的异常的细胞群体135

三、畸变的记载135

第七章　肤纹与染色体异常137

二、掌纹138

第一节　方法138

第二节　分类138

一、指纹138

三、迹纹141

四、屈纹141

第三节　各类综合征的肤纹特征142

一、染色体综合征142

三、病因不明的综合征143

二、基因引起的综合征143

一、母亲年令144

第四节　染色体异常的病因学144

三、感染144

四、药物144

五、家族趋势144

二、辐射144

第八章　电离辐射诱发的染色体畸变145

第一节　电离辐射引起的染色体畸变145

一、有关畸变形成的假说145

二、畸变类型与细胞周期的关系146

三、染色体畸变的各种类型148

一、自发畸变率150

第二节　畸变量和剂量之间的关系150

二、离体照射150

三、活体照射152

第三节　畸变的生物学意义154

第二节　胎儿和活产儿中染色体病的发生率155

第一节　染色体病的发生率155

第九章　染色体病的出生前诊断155

第三节　产前诊断染色体病的适应症156

一、母亲年令156

二、易位携带者156

三、以往出生过一例21三体综合征病儿161

四、父亲年令161

五、其它适应症162

第四节　性染色体病的产前诊断170

一、X小体172

二、Y染色体荧光173

三、完全的染色体分析173

四、羊水睾酮173

第五节　羊膜穿刺175

一、羊水细胞176

第六节　问题和危险性177

一、霉形体污染177

二、羊膜穿刺技术177

二、染色体嵌合现象178

三、双生儿182

四、多倍体183

五、母体细胞的混杂183

六、胎儿中未料到的异常核型184

七、染色体多态性185

八、产前研究的非细胞遗传学适应症186

九、不必要的产前研究：药物、化学物和辐射186

第七节　产前诊断的差错189

第八节　用于早期产前诊断的滋养层191

一、活体中的滋养层192

三、替换羊膜穿刺的方法193

二、离体下的滋养层193

1．进入母体的滋养层194

2．穿过腹部在胎盘内作穿刺活检194

3．通过子宫颈用子宫镜作真空活检194

4．通过子宫颈作盲目的真空活检195

5．凭借Y小体分析查知性别195

6．滋养层用于组织培养196

8．从流产胎儿的样本分离出ACE组织198

第十章　染色体分析自动化198

7．相差显微术分析宫颈内样本的细胞198

第二节　制备染色体标本自动化199

第一节　细胞遗传学自动化技术环节199

第三节 自动寻找中期分裂相201

第四节　染色体自动识别过程和基本原理201

第五节　半自动核型分析205

第六节　染色体畸变和姐妹染色单体互换的（半）自动计数206

展望208

（一）仪器210

（二）玻璃器皿210

一、细胞遗传学实验室基本器材和药品210

第三篇　实验室技术及注意事项210

（三）金属、橡胶类211

（四）化学试剂和营养液211

二、器械的清洗和灭菌211

（一）清洗液的配制211

（二）玻璃器皿212

（三）载玻片和盖玻片212

（四）橡胶类制品212

（五）玻璃滤器212

2．酒精乙醚提取法213

1．盐水浸取法213

（一）有丝分裂刺激剂213

三、各种溶液和细胞营养液的配制213

（六）金属器材213

（二）刺激细胞生长因子214

（三）平衡盐溶液214

1．Hanks液214

2．Earle液215

（四）纺锤体抑制剂215

（五）抗菌素216

（六）抗凝剂216

（七）低渗液216

（八）固定液216

1．0.85％生理盐水217

3．SSC（氯化钠一柠檬酸钠）液217

2．3％Tris（三羟甲基氨基甲烷）液217

（九）综合人工营养液217

（十）其它溶液217

3．美国Ham F10营养液217

2．西德Serva RPMI 1640营养液217

1．日本Nissui 199营养液217

4．0.4％酚红液218

5．Mcllvaine标准缓冲液218

10．5％NaHCO3液219

9．0.02％EDTA（乙二胺四乙酸二钠）液219

7．GKN（无Ca？、Mg？）液219

8．0.25％胰蛋白酶液219

6．S？rensen磷酸缓冲液219

11．酒精稀释表220

12．不同结晶水含量化合物之等值计算220

13．MTX（氨甲喋呤）液222

15．BrdU（5-溴脱氧尿核苷）液222

16．EDTA-胰酶消化液222

3．注意事项223

2．培养及细胞学操作223

1．生长培养液的配制与分装223

（一）人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备223

四、细胞培养和染色体标本的制备223

（十一）姬姆萨染色液223

17．0.1N HC1223

（二）人体骨髓细胞染色体标本的制备225

1．材料225

2．方法225

（三）胸腹水细胞染色体标本的制备225

1．材料225

2．染色体标本的制备225

（四）人羊水细胞染色体标本的制备225

1．一般方法226

2．美国疾病控制中心（CDC）的羊水培养技术227

（五）皮肤成纤维细胞的培养和染色体标本的制备229

1．活检230

2．原代培养物的建立231

3．再培养231

4．染色体标本的制备232

（六）实体瘤组织染色体标本的制备232

1．直接制备法233

2．短期培养法233

（七）哺乳类动物外周血淋巴细胞染色体标本的制备233

2．细胞的收获234

（九）从少量细胞制作染色体标本的简易方法234

（八）酵母菌刺激实验动物骨髓细胞分裂的技术234

1．注射酵母悬液234

（十）人类高分辨染色体标本的制备235

1．MTX、BrdU细胞同步化法235

2．氨基喋呤、TdR细胞同步化法235

3．过量的TdR细胞同步化法236

4．AMD与解旋液制备细长染色体标本236

（十一）减数分裂染色体标本的制备236

1．睾丸组织的染色体标本236

2．第一次和第二次减数分裂中期237

（1）经低渗处理的挤压法237

（1）不经低渗处理的挤压法237

（2）经低渗处理的气干法237

（2）不经低渗处理的气干法238

（十二）原位荧光染色检出霉形体的方法238

（十三）细胞培养物的冻存与复苏240

1．液氮容器240

2．冻存细胞的制备241

3．冰冻细胞241

4．保存细胞241

5．熔融细胞242

（十四）细胞培养物的运送243

（一）Q带243

五、染色体显带方法243

附：人二倍体细胞的保存与复苏方法243

2．复苏243

1．保存方法243

1．标本制作244

2．染色方法244

（1）QD染色法244

（2）QM染色法244

3．脱色方法244

（二）G带245

5．照相245

4．镜检245

1．标本的准备与溶液246

2．显带程序246

3．影响G带的一些因素246

4．改良的G带直接染色法247

（三）C带248

方法一248

方法二248

方法二249

方法一249

（四）R带249

方法三249

方法三250

方法四 一种新的R带技术250

方法五在同一标本上同时显示高分辨的R和G带细胞250

（五）Cd带251

（六）在同一个中期细胞上作多种染色251

1．C带配合另一种显带法251

2．G带配合Q带251

（1）Ag～As染色252

1．18s＋28s核糖体基因的染色法252

（3）Q带之后作标准染色252

（七）NOR染色252

（1）常规染色之后作Q带染色252

4．常规染色配合Q带252

3．Q带之后用ASG法制作G带252

（2）旧的Giemsa标本经复染后制作Q带252

（2）Ag～I染色254

（3）Ag＋G带染色254

（4）Q、C、G、R带染色＋银染色254

2．着丝粒的银染色法254

3．NOR一步染色法254

（八）姐妹染色单体色差染色255

1．BrdU—Giemsa（B—BF）法255

3．BrdU—盐酸—Giemsa（B—H—G）法256

2．BrdU—碱性品红（B—BF）法256

（九）DA-DAPI染色257

（十）X染色体迟复制研究技术257

六、性染色质检查258

（一）X染色质（Barr小体）258

1．猩红-快绿染色（BS—FG）259

2．焦油紫染色259

3．酸水解的硫堇染色法260

4．观察中注意事项260

（二）Y染色质260

1．染色方法260

4．乾血痕中的Y染色质261

3．外周血液涂片中的Y染色质261

2．检查中的注意事项261

附表262

一、关于显带技术262

1．在Q、G、R和C带之间的一致和例外262

2．Q显带的荧光强度262

3．染色体上C带的大小和位置262

4．着丝粒位置的分类263

5．放射自显影识别人类染色体的端部标记263

6．可用于鉴别人类中一些主要的染色体异常的显带技术263

二、关于若干典型的染色体异常综合征的临床特征264

7．Turner综合征的特征264

8．Klinefelter综合征的特征265

10．8三体的特征266

9．4 p-和5 p-综合征的特征266

11．13三体的特征267

12．13缺失综合征的特征268

13．18三体的特征268

15．21三体综合征的特征270

16．G缺失综合征的特征271

17．22三体的特征271

三、人类染色体基因图272

主要参考文献285

一、论文285

二、书籍287

14．18q-综合征的特征2699