《表4 例3患者肿瘤关键驱动基因》

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《胶质瘤分子病理检测的临床应用价值》

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FGFR，fibroblast growth factor receptor，纤维母细胞生长因子受体；PI3K，phosphatidylinositol 3-kinases，磷脂酰肌醇3-激酶；AKT，serine/threonine kinase，丝氨酶/苏氨酸激酶；mTOR，mammalian target of rapamycin，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；IDH1/2，isocitratedehydrogenas

例3男性患者，22岁。主因视物模糊3个月，于2018年6月11日入院。患者3个月前无明显诱因逐渐出现视物模糊，无视力下降、复视、各向眼动异常，无明显病情加重或缓解因素。入院后头部MRI显示左侧颞后部巨大占位性病变（图3a），于2018年6月12日在全身麻醉下行左侧颞后部肿瘤切除术，手术全切除肿瘤并行病理学检查。组织学形态观察，多形性肿瘤细胞密集分布，胞质突起丰富，核分裂象易见，伴血管内皮增生和假“栅栏”样坏死；免疫组织化学染色，GFAP、Olig-2、H3K27M呈阳性，P53、NeuN、H3K27me3、CD34、IDH1、ATRX呈阴性，Ki-67抗原标记指数约30%。病理诊断：胶质母细胞瘤（WHOⅣ级）。分子病理检测，IDH野生型，1p/19q无共缺失，TERT启动子区无突变，MGMT启动子甲基化阴性（9.52%）。虽然患者同时存在H3K27M和ATRX基因突变，但是由于病灶位于大脑半球，最终整合诊断为胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHOⅣ级。根据分子病理检测结果，归为三阴性肿瘤（triple negative tumors)[6]，不属于任何胶质母细胞瘤分型[2]，同时检测到H3K27M基因突变，该基因突变提示胶质瘤的恶性程度较高并且预后不良，肿瘤突变负荷为65。术后即辅助调强适形放射治疗（2 Gy/次、共30次，总剂量60 Gy）联合替莫唑胺同步化疗（120 mg/d，d1～42），放射治疗结束后30天采取Stupp化疗方案（替莫唑胺260 mg/d，d1～5）。患者共住院16天，药物化疗后30天复查MRI显示肿瘤进展（图3b，3c），遂予以多靶点酪氨酸蛋白激酶抑制剂安罗替尼12 mg/d(d1）联合替莫唑胺100 mg/d(d1～14）治疗，每3周为一疗程，连续治疗3个疗程后复查MRI，增强T1WI和FLAIR成像所显示的强化灶、高信号灶均明显缩小（图3d）。目前患者病情稳定，维持原治疗方案，仍在随访中。例3患者肿瘤关键驱动基因参见表4。