《表1 例1患者肿瘤关键驱动基因》

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《胶质瘤分子病理检测的临床应用价值》

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PI3K，phosphatidylinositol 3-kinases，磷脂酰肌醇3-激酶；AKT，serine/threonine kinase，丝氨酶/苏氨酸激酶；mTOR，mammalian target ofrapamycin，哺乳动物雷帕霉素靶蛋白；IDH1/2，isocitrate dehydrogenase 1/2，异柠檬酸脱氢酶1/2

例1女性患者，64岁。主因左侧额叶胶质瘤切除术后31年突发头痛伴意识障碍，于2018年4月3日入院。患者31年前因左侧额叶胶质瘤在外院行肿瘤切除术，病理诊断为星形细胞瘤；术后辅助放射治疗（具体剂量不详），随访期间仅提示肿瘤残留但病情稳定无进展（图1a～1c），直至此次发病。入院后头部CT和MRI显示左侧额叶肿瘤伴瘤卒中（图1d），遂于2018年4月11日行左侧额叶肿瘤切除术。术中为保护神经功能，次全切除肿瘤，少量残留邻近基底节的肿瘤（图1e），切除的肿瘤组织行病理学检查。组织学形态观察，肿瘤细胞密度较高，呈弥漫性片状分布，胞核呈卵圆形、大小不等，异型性明显，胞质稀少，似有核周空晕，核分裂象可见，伴血管内皮增生；免疫组织化学染色，少突胶质细胞转录因子-2（Olig-2）呈阳性；网状纤维染色呈阴性；但有少部分区域肿瘤细胞呈短梭形束状排列，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig-2呈弱阳性，网状纤维丰富，考虑为肿瘤累及脑膜的增生性反应；上皮膜抗原（EMA）、孕激素受体（PR）、SSTR2a、细胞角蛋白（CK）、结蛋白（Des）呈阴性，Ki-67抗原标记指数为50%。病理诊断：间变性少突胶质细胞瘤（WHOⅢ级）。分子病理检测，IDH突变型，1p/19q共缺失，TERT启动子区突变，MGMT启动子甲基化阳性（66.25%）。最终整合诊断为间变性少突胶质细胞瘤，IDH突变型，1p/19q共缺失，WHOⅢ级。依据分子病理提示的IDH突变型、1p/19q共缺失、TERT启动子区突变，该肿瘤归为三阳性肿瘤（triple positive tumors）[6]，肿瘤突变负荷（TMB）为97。术后辅助质子调强放射治疗（2 Gy/次、共30次，总剂量60 Gy）和替莫唑胺化疗（连续口服5天、间隔23天，每28天为一疗程）。患者共住院20天，出院后随访至术后3个月，病情稳定（图1f）。例1患者肿瘤关键驱动基因参见表1。