《表5 PHEX分子遗传学分析》

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《X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定》

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PHEX:X染色体上内肽酶同源磷调节基因

本研究鉴定出13个不同的PHEX基因突变（表5），其中5个为新发突变，分别是家系1外显子18的c.1863＿1870del，家系2外显子16～22的大片段缺失（GRCh37 CHR X 22218662～22270653），家系3外显子19～20的大片段缺失（GRCh38 CHR X 22226019～22236737），家系7外显子11的c.1224delC和家系13内含子17的剪切位点突变（c.1768+1G>T）。在15个家系中6个为家族性，9个为散发病例。在15个突变中，无义突变8个（53.3%），缺失突变2个（13.3%），剪切位点突变2个（13.3%），大片段缺失2个（13.3%），错义突变1个（6.7%）。缺失突变导致2个移码突变。5个新发突变中缺失突变4个（包括2个大片段缺失），剪切位点突变1个。上述突变均未在正常家庭成员以及250例健康志愿者中检测到。