《表3 MTHFR C677T和A1298C连锁型分布[n(%)]》

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《河源地区汉族女性MTHFR基因多态性调查及其与血清HCY水平相关性的研究》


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MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况见表3,最常见的组合是CC/AA (27.1%),少见的组合是TT/AC (0.1%)和CT/CC (0.1%),未发现TT/CC组合。从组合中可以看出,MTHFR其中一个位点突变时,另一个位点突变的概率会降低。入组样本的单倍型存在4种组合:CA (51.2%)、TA (24.7%)、CC (23.9%)和TC (0.2%),但两个位点发生重组的可能性很小,存在高度连锁不平衡(D′=0.965,r2=0.098),与多地的汉族人群报道类似[9]。