《表1 1 194例Ig AN患者的基线临床资料》

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《IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析》

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本研究中1 194例IgAN患者基线临床和病理资料结果见表1。目前，共有11个基因座位上的16个独立SNP位点与欧洲人群IgAN患者易感性显著相关，其中8个SNP位点位于人类白细胞抗原基因（human leukocyte antigen，HLA）域，包括VAV3（rs17019602）、CFHR3，1-del（rs3766404和rs6677604）、HLA（rs3115573、rs7763262、rs9275224、rs2856717、rs9275596、rs9357155、rs1883414和rs3129269）、DEFA（rs10086568）、CARD9（rs4077515）、ITGAM-ITGAX（rs11150612）、TNFSF13（rs3803800）和HORMAD2（rs2412971）。其中，15个SNP位点在本研究中国人群中有基因分型数据，1个SNP位点rs10086568的基因型数据通过Imputation获得。上述16个SNP位点在本研究中国人群中均符合Hard-Weinberg平衡，结果显示93.75%（15/16）的SNP位点与中国人群IgAN遗传易感性显著相关（P<0.05），且与欧洲人群具有相同的危险等位基因型。但相关SNP位点危险等位基因型频率和效应值在中国人群和欧洲人群存在差异，特别是rs11150612A危险等位基因欧洲人群次等位基因型（0.36）是中国人群的主要等位基因型（0.75）（表2） 。