《表1 非综合症性唇腭裂病例组和对照组的EPHA3等位基因及基因型的频率比较》

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《EPHA3基因多态性及叶酸与非综合征性唇腭裂发生的关系》

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HWE平衡检验，结果显示对照组P>0.05。NSCL/P组与对照组等位基因及基因型频率如表1所示。rs7650466T等位基因与NSCL/P发病关联程度较高（OR=0.2472，95%CI=0.1567-0.3899，P=1.851×10-9）。因为其OR值<1，U95<1，所以rs7650466 T等位基因有保护作用，所以说携带T等位基因可以降低NSCL/P的发病风险。生物信息学分析发现，正常情况下EPHA3-rs7650466 C等位基因与miR-2052种子区的G等位基因结合，当EPHA3-rs7650466 C突变为T时，EPHA3基因3'-UTR与miR-2052的结合力可能会降低，导致改变基因的表达水平（图1）。