《表2 ACH病例诊断方法使用时期表》

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《中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨》

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胎儿期诊断出95例，占19.7%，新生儿期诊断出13例，占2.7%，青少年期诊断出18例，占3.7，成人期诊断出65例，占13.4%。其中对胎儿诊断的方法主要有B超诊断、FGFR3基因检测，见表2。由此可见目前产前诊断（即胎儿期）在ACH疾病诊断上的运用还不是很普及，有待提高。在产前诊断中，目前主要依靠B超（85%）进行筛查，再进行FGFR3基因检测确诊（27%）。出生后多通过X线确诊（43.10%）。B超下可见胎儿头大、股骨、胫骨和腓骨均短，三叉形态和“古钟”样胸腔，胎儿腹部膨隆，腹围增大，胎儿四肢短小，长骨短粗且伴有弯曲，骨端膨大；羊水量增多（报道ACH合并羊水多者37例，占胎儿期诊断ACH的38.95%，报道羊水多者羊水指数可达86.6cm[6]，羊水量可达7 856mL[7]；）ACH胎儿常合并脑积水（18例1.8%）及其他畸形如先天性心脏病、肺发育不良、肾脏积水、耻骨缺如、胎儿水肿等（21例2.10%）。