《表1 患者各项指标数值的变化》

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《Arg56Gly/Arg75Ter复合杂合突变所致遗传性血色病心肌病1例》

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患者，男，30岁，2017年8月因“运动后出现口干、多饮、多尿2周”为主诉于深圳市第二医院首次入院就诊，既往否认“高血压”、“糖尿病”病史，无吸烟、饮酒史，否认肝炎等传染性疾病史，无家族史。入院体检：血压144/86 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），全身皮肤散在瘀点，双手指间关节皮肤色素沉着，双侧腋窝无腋毛、阴毛偏少。心率齐，84次/分，各瓣膜区未闻及杂音，双下肢无水肿。入院后测随机血糖：28 mmol/L，尿糖：2+，尿酮：3+，PH:7.256，糖化血红蛋白：12.3%，PLT:41G/L (100～300 G/L），铁蛋白：1 650ng/ml (22～322ng/ml）。黄体生成素（LH）:1.14IU/L（1.24～8.62IU/L），卵泡成熟素（FSH）0.72IU/L (1.27～19.26IU/L），睾酮：0.01ng/ml (3.0～5.7ng/ml），硫酸脱氢表雄酮：37.10μg/dl (85～690μg/dl），雄烯二酮：0.52ng/ml (0.60～3.10ng/ml）。肝肾功能无异常。心脏超声提示心脏结构及血流未见异常，EF:58%。诊断为：糖尿病酮症酸中毒，予以降糖、对症支持治疗。2017年10月再次入院辅助检查发现铁蛋白：7 515.5～7 580.4ng/ml，血清铁：34.5μmol/L (9～32μmol/L），转铁蛋白：1.44μmol/L (2.0～3.6μmol/L）、总铁结合力：37.6μmol/L (45～75μmol/L），完善心脏和肝脏磁共振提示：重度铁过载（心肌白血序列测定值T2*：5.29ms、黑血序列测定值T2*：5.48ms，肝脏测定值T2*：0.92ms）、肝硬化、胰腺萎缩。患者临床表现为皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、性功能减退，铁蛋白增高明显，磁共振提示铁过载，结合患者既往无慢性肝炎、慢性贫血等病史，考虑遗传性血色病可能。继而对该患者及其父母行基因检测，结果提示患者携带HAMP基因复合杂合核苷酸变异：p.Arg56Gly/p.Arg75Ter，其中p.Arg56Gly变异来源于其父亲，p.Arg75Ter变异来源于其母亲（图1），证实诊断为遗传性血色病。住院期间予以祛铁铁胺及放血疗法，且院外长期口服地拉罗司祛铁治疗，相关指标变化水平如表1所示。