《表1 478例检测者检测结果》

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《湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析》

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经过基因检测确诊为地中海贫血280例，其中α-地中海贫血159例，β-地中海贫血107例，α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例，还发现一例有巴氏综合征（胎儿水肿）。其中α-地中海贫血以东南亚型缺失的α-地中海贫血为主，数量达111例（23.22%），其次是3.7杂合缺失的α-地中海贫血数量为36例（7.52%）。β-地中海贫血以41-42位点纯合突变的β-地中海贫血为主，数量为45例（9.41%），其次是654位点杂合突变的β-地中海贫血为31例（6.48%）。见表1。