《表2 IMD患儿临床表现分析》

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《青岛市280例高危新生儿遗传代谢性病例分析》


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1 7例质谱初筛阳性I M D患儿主要表现为黄疸、肝脾肿大、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应力较差、惊厥或间歇性抽搐、昏迷等,实验室检查见肝功能异常、血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖(表2)。