《表2 临床特征变量对22q11DS诊断指标情况 (%)》

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《22q11微缺失综合征患儿临床特征分析及其临床意义》

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各单项临床特征对22q11DS诊断的预测效果见表2，特征变量“整体面容异常”的灵敏度和NPV最高，均为100%，但特异度和PPV不高，分别为45.00%和30.50%。而行为精神问题有较高的特异度（87.0%）和PPV（44.47%），但灵敏度和NPV相对较低，分别为33.33%和82.56%。