《表1 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的亚型》

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《儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例报道并文献分析》


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注:PRCC:乳头状肾细胞癌;ASPL:腺泡状软组织肉瘤基因;PSF:多聚嘧啶区结合蛋白相关剪接因子;Non O:无POU域八聚体结合蛋白;CLTC:网格蛋白重链

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体最大径约1.3~21 cm[9],组织分界较清楚,一般无包膜,与普通肾癌区别不大。肉眼观察肿瘤切面多呈现灰白、灰红色,部分可伴有出血及坏死,组织学上肿瘤常按照腺泡状结构排列,与周围组织以纤维血管分割,肿瘤细胞较大,呈现圆形或椭圆形,富含嗜酸性颗粒状胞质,典型表现为透明细胞组成的乳头状结构和富含嗜酸性颗粒胞浆的巢状结构[10]。常规HE染色切片很难鉴别。目前已经发现7种核型改变分别产生7种融合基因(表1)。