《表1 20 950名新生儿17-OHP水平频数分布》

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《广东省中山市20950名新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析》

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20 950名新生儿中筛查出17-OHP>30 nmol/L者356例，阳性率为1.7%。356例阳性者经复查确诊CAH 2例患儿，其中男性1例，女性1例，其发生率1/10 475。2例患儿17-OHP值集中在290～490 nmol/L范围内。其中失盐型患者1例，单纯男性化型1例，见表1。