《表2 Beta-diff Top 20高甲基化基因位点》

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《女性类风湿关节炎DNA甲基化特征》

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RA组与对照组相比，共有24 183个Cp G位点甲基化水平发生改变（P<0.05），其中有13 672个高甲基化位点，10 511个低甲基化位点，RA组全基因组的高甲基化位点约占差异性位点的56.5%。进一步根据差异甲基化基因筛选标准，RA组显著差异甲基化位点共191个，其中上调的差异表达基因有106个，下调的差异表达基因有85个（图1）。191个甲基化位点共对应着115个基因，根据Beta-Difference值大小展示了高甲基化（表2）和低甲基化（表3）程度差异最明显的一些基因位点的信息。通过筛选发现其中15个差异化基因可能与RA相关，其中高甲基化基因如IL-26、PCSK6、MICB、NCF4、GALNT9、PHF19、ACTN1等，低甲基化基因如CYP2E1、SMAD3、SLC1A1、CD44、AGPAT1、KCNQ1、AHRR等。对191个差异甲基化位点进行聚类分析（图2），RA组和对照组被清晰正确地聚类，说明筛选出的差异甲基化位点有良好的鉴别力。在191个显著差异的甲基化位点中，RA组较对照组存在更多的高甲基化位点，而对照组存在较多低甲基化位点。