《表1 NOS3VNTR基因多态性》

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《NOS3串联重复序列多态性与Hcy及冠心病的相关性分析》

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302例受试者经过PCR和电泳，NOS3 VNTR等位基因4b可产生420 bp的片段，其中有27 bp重复，而等位基因4a有一种393 bp的片段，有4次重复。因此，纯合子4b/4b和4a/4a分别有一个420 bp和393 bp片段，杂合子4b/a有420 bp和393 bp的片段，杂合子4b/a有420 bp和393 bp的两个片段。4a等位基因在CHD组中的频率明显高于对照组中的频率[23.2%（71/306）vs.14.1%（42/298），P=0.003]，见表1。NOS3基因多态性与Hardy-Wenberg平衡相符合，具有群体代表性。NOS3VNTR依据基因型进行分组，比较两组人群中各基因型血浆Hcy水平，对照组中，4a4a基因型组血浆Hcy水平（14.96±4.03）μmol/L，4a4b基因型组血浆Hcy水平为（13.68±4.06）μmol/L，4b4b基因型组血浆Hcy水平为（13.28±3.88）μmol/L，Hcy水平在上述3种基因型中差异无统计学意义（P=0.718）。CHD组中，4a4a基因型组血浆Hcy水平为（23.67±3.71）μmol/L，4a4b基因型组血浆Hcy水平为（18.51±4.60）μmol/L，4b4b基因型组血浆Hcy水平为（16.32±5.07）μmol/L，比较3组基因型的Hcy水平可知4a4a基因型最高（P=0.002），见表2。在4a4a基因型、4a4b基因型和4b4b基因型3组中的CHD组Hcy含量均显著高于相应基因型的对照组，见图1。