《表1 SORL1基因所致早发型AD病例特征汇总》

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《SORL1基因新突变位点所致早发型阿尔茨海默病5例临床报道》

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患者女性，70岁，因“记忆力下降10年余”2020年5月就诊。现病史：患者60岁时因宫颈癌中期手术及放疗治疗，半年后逐渐出现记忆力下降，3年后开始用中药治疗，5年前出现明显记忆力下降，总是询问同一个问题，交代的事情转身即忘，2年前出现出门迷路，有时在家门口不会开门，不愿意外出跟朋友聚会，性格脾气无明显改变，语言缺乏逻辑性。饮食正常，今年开始出现失眠，以前中午有午睡的习惯，现在中午无午睡，晚上11点钟开始睡觉，凌晨2-3点钟起床后无法入睡。不伴抑郁和焦虑，无嗅觉减退，病程中有轻微的波动，无视幻觉和听幻觉。2015年曾因手抖在深圳某市级医院考虑“帕金森病和痴呆”，予以：多奈哌齐片10 mg qd、美金刚片10 mg qd、普拉克索0.25 mg tid、美多芭片125 mg tid治疗，手抖症状减轻。既往史：无高血压病、糖尿病、心脏病和脑血管病病史，无便秘病史、无夜间睡觉大声说梦话病史。家族史：其母亲60岁，患老年性痴呆，60余岁去世，其父亲因文革患精神异常，一直吃抗精神药物，60余岁患老年性痴呆，长期卧床，82岁去世，其兄弟姐妹7人，两个哥哥已经去世，其一妹妹因手抖症状被诊断为“帕金森病”，一直服用美多芭治疗，余3个妹妹均正常，其女儿曾患双相障碍，已经缓解。个人史：年轻时一直性格脾气很好，曾担任某市老人院院长。婚姻史：其丈夫有双相障碍，68岁去世。药物过敏史：无。体格检查：BP 137/72 mm Hg；P 80次/分；四肢肌力肌张力正常，无静止性震颤、动作迟缓和姿势步态异常，MMSE评分7分，Mo CA评分1分。辅助检查：血常规、凝血功能、甲状腺功能、肝肾功能和血脂正常。头颅MRI：双侧额叶及颞叶萎缩（见图1-病例1）。脑脊液AD标志物：A?1-42 451.95 pg/m L?，A?1-406260.1pg/m L，A?1-42/A?1-40为0.07?，p-Tau181 141.66 pg/m L?，T-Tau 772.82 pg/m L?（杭州欧蒙未一医学检验实验室）。全外显子测序：未发现APP、PS-1和PS-2基因突变，APOE基因型为3/3型，发现SORL1基因突变位点为47号外显子杂合突变：c.6439A>C（腺嘌呤>胞嘧啶），导致氨基酸改变p.I2147L（异亮氨酸>亮氨酸）（HGMDpro数据库报道情况：变异位点c.6439A>C未见报道），其儿子和女儿均携带SORL1基因突变位点（北京金准基因科技有限公司）。（见表1)