《表1 杂合突变型数据（n=17 824)》

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《微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究》

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注：a表示双杂合病例数

新生儿遗传性耳聋基因筛查17 824例，检出阳性890例，阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例（2.81%)，SLC26A4基因杂合突变型290例（1.63%)，SLC26A4基因纯合突变型1例（0.01%），线粒体DNA 12S rRNA突变型41例（0.23%)，GJB3基因杂合突变型41例（0.23%），双杂合突变型16例（0.09%）。对于阳性的887例样本进行相应耳聋基因测序，结果相符后再发放报告。杂合突变型和纯合或双杂合突变型数据见表1和表2。