《表2 FV Leiden基因型及等位基因频率 (例)》

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《海南地区静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抵抗与凝血因子V基因多态性研究》


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野生纯合子GG,杂合突变GA,纯合突变AA

FV Leinden突变表现为FV基因第1691位G→A,野生型基因扩增后的DNA片段经MnⅡ限制性内切酶作用后,被酶切成248、101、37 bp 3个片段(图1),其中37 bp片段由于片段较短,在凝胶电泳时染色较浅不甚明显。如1691位碱基G突变为碱基A,突变纯合子在琼脂糖凝胶电泳只出现2个片段,即285 bp和101 bp;若突变为杂合子,则出现37、101、248、285 bp 4个片段。结果提示在VTE组当中仅有1例出现杂合突变,其余均为野生基因型,未发现纯合突变基因型(表2)。