《表2 2型糖尿病患病组与对照组的基本人口社会学特征》

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《阻塞性睡眠呼吸暂停对2型糖尿病患病影响的遗传修饰作用》

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注：OSA.阻塞性睡眠呼吸暂停；BMI.体质指数。

糖尿病是威胁人类健康和发展的重要慢性非传染性疾病。根据国际糖尿病联盟（International Diabetes Federation，IDF）的数据，2017年，在全世界范围内已有4.25亿左右的糖尿病患者，到2045年，这个数字将会近6.29亿[1]。糖尿病已成为全球性公共卫生问题，但睡眠问题对于糖尿病的影响直到近些年来才在公共卫生领域受到重视。而其中一个最为常见的睡眠问题就是阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea，OSA）。OSA是由于睡眠过程中上气道完全或部分塌陷所导致的，以睡眠中反复发生的呼吸变浅或暂停、白日嗜睡为主要特征的一种常见的睡眠呼吸疾病[2]。其对机体的危害主要是睡眠中间断发生的低氧血症和睡眠结构的破坏。既往流行病学研究发现，OSA同样是影响2型糖尿病发生的一个新的危险因素。不同地区的队列研究都揭示了OSA与2型糖尿病的显著关联[3]。最近的一项对36 000人进行了25年随访的队列研究表明，OSA是2型糖尿病的一个独立危险因素[4]。另有一项对36个研究（1 061 555名研究对象）进行的Meta分析结果显示，OSA对糖尿病发病的相对危险度（RR）为2.02（95%CI:1.57～2.61）[5]。目前OSA对2型糖尿病患病影响的遗传修饰作用并未得到有力证明。部分相关研究集中于OSA患者中单个易感单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点对2型糖尿病发病的影响。如Bielicki等[6]研究了同时患有OSA和2型糖尿病的患者中与2型糖尿病和肥胖相关的SNP的频率，发现在OSA患者中APOA5基因的rs3135506位点多态性可能与2型糖尿病有关。但是单个SNP位点与糖尿病之间通常只能呈现比较弱的关联效应。遗传风险评分（genetic risk score，GRS）是目前比较常用的计算基因联合作用的一种方法。综合考虑多个遗传易感性基因（位点）对疾病的贡献，能够更好地解释2型糖尿病的遗传风险。因此，利用GRS分析阻塞性睡眠呼吸暂停对2型糖尿病患病影响的遗传修饰作用十分必要。本研究利用北京房山社区心脑血管慢性病队列调查数据，使用遗传风险评分来代表2型糖尿病的综合遗传发病风险，分析在社区人群中阻塞性睡眠呼吸暂停高风险对2型糖尿病患病影响的遗传修饰作用，以期依据个体特征对2型糖尿病进行精准化的预防和控制。