《表2 与抗结核药物导致的肝损伤显著相关的SNP/SNV》

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《中国人群中抗结核药物引发肝损伤的易感基因标记研究》

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REF（REF allele）表示原始碱基；ALT（ALT allele）表示突变碱基。

在41例患者和39例健康人样本中对SNP/SNV和抗结核药物引发的肝损伤进行关联分析，结果见表2。其中3个位点显示出显著性差异，分别为UGT1A4 rs2011404（OR=0.1939，95%CI=0.0740–0.5083，P=0.0004），CYP2D6 rs16947（OR=6.5620，95%CI=1.4140–30.4500，P=0.0069）和CYP2S1rs338599（OR=0.3944，95%CI=0.1646–0.9446，P=0.0330）。为提高统计准确性，将对照组扩大为千人基因组计划中的东亚人群（n=504）对显著性位点进行了验证。结果发现，UGT1A4 rs2011404（=4.6809，P=0.0305）依然具有显著性差异，与抗结核药物导致肝损伤显著相关（表3）。