《表1 胎儿肢体畸形检出情况 (例)》

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《连续顺序追踪超声检测法联合三维超声诊断胎儿肢体畸形临床分析》

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21 816例孕妇共发现肢体畸形62例，产前超声诊断58例，肢体畸形总检出情况见表1。（1）13例四肢短小畸形，包括成骨不全5例，骨发育不全2例，致死性侏儒1例，软骨发育不全3例，单纯四肢短小畸形2例。（2）桡骨缺如或发育不全10例，4例为双侧，6例为单侧。（3）肢体局部缺如11例，其中6例为羊膜带综合征，2例为肢体体壁综合征，3例为单纯局部肢体缺如。（4）末端指趾畸形14例。其中叉状手叉状脚1例（见图1）；多指5例，其中3例均有家族史，1例为轴后多指，并伴有枕部脑膨出，多囊肾发育不良，羊水少，诊断为Meckel-Gruber综合征；重叠指3例；并指3例；缺指1例；多趾1例。漏诊的畸形主要为末端指趾畸形，产前超声只检出9例，漏诊者包括多指2例，并指1例，缺指1例，多趾1例。