《表2 β地贫高风险产前诊断结果》

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《佛山市高明区孕检人群β-地中海贫血突变筛查及KLF1功能突变分析》

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本研究截至2018年10月共鉴定出7对β地贫高风险夫妇。由于β地贫为常染色体隐性遗传疾病，在夫妻双方均为携带者的情况下，双方各自将致病的等位基因传递给后代的概率均为1/2，因此，他们的后代有1/4的概率成为致病基因纯合子个体，从而罹患中重型β地贫。因此在遗传咨询中，充分告知孕妇其后代罹患严重出生缺陷的概率、原因及预防措施。建议其到上一级医院进行产前诊断和出生干预。7名孕妇均具有较好的依从性，完成胎儿基因型产前诊断，共鉴定出3例重型β地贫胎儿，均进行了有效的出生干预。7对夫妇的β基因型及胎儿的基因型。见表2。