《表3 PTKs通路相关基因》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《局灶性皮质发育不良遗传学研究进展》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

在FCD畸形神经元中PTKs过度表达，基因EGFR、PDGFRA和NTRK3表达上调[21]。NTRK3是夜间额叶癫痫常染色体显性遗传基因，下调后在癫痫发作相关突触重塑中产生抑制作用[22]。PARKER等[23]报告，EGFR过度表达与TSC1基因缺失有关。RPS6KA3因子参与核糖体、RNA的生物发生，在mTOR通路中表达上调[24]。PRKAA1对mTORC1负性调控，DLG1在调节突触发育时，表达上调[21]。基因SNPH表达下调后，抑制SNARE蛋白复合物形成，这有助于增加突触的传递[25]。基因LPPR3参与轴突生长、再生和突触重塑时表达上调[21]。NR4A3和NR2E1在FCD中表达下调，NR4A3调节海马轴突导向、癫痫易感性，这对FCD有潜在影响[26]，CREB蛋白诱导神经元存活时需要NR4A3介导[21]。NR2E1缺失会损害小鼠齿状回突触重塑和树突结构[27]。FCD中LHX2表达下调[21]。TIAM1和ECT2，分别参与神经元迁移和突触外向生长[28]，TIAM1表达下调、ECT2表达上调。NOTCH1信号通路的激活因子DNER表达上调，介导神经元与神经胶质细胞相互作用，在星形胶质细胞发生过程有潜在功能[29]。PTKs通路各基因功能总结如下（见表3）。