《表2 2016—2018年淄博市妇幼保健院新生儿G6PD确诊病例初筛浓度、比值法与基因检测结果》

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《淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究》

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对104例确诊阳性样本进行FMCA基因检测，结果显示72例基因突变，其中男性63例，女性9例，分别占87.5%、12.5%，32例FMCA检测结果为阴性，占30.77%(32/104）。男婴基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例；女婴基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。详见表2。