《表1 血管瘤的类型与特征》

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《血管瘤和脉管畸形的遗传学研究进展》

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注1）表示不确定部分，有待进一步研究；PG：化脓性肉芽肿；RICH：快速消退型先天性血管瘤；PICH：部分消退型先天性血管瘤；NICH：非消退型先天性血管瘤；GLUT1：葡萄糖转运蛋白1

继发性PG中存在体细胞GNAQ p.Arg183Gln突变，反映出潜在的CM的细胞来源[15]。此外，在10个继发性PG中，8个出现BRAF p.Val600Glu体细胞突变，1个出现NRAS p.Gln61Arg突变。相反，孤立性PG中可检测到BRAF p.Val600Glu(3/25）或p.Gly464Glu突变或KRAS p.Gly13Arg(1/25）突变。因此，推测BRAF p.Val600Glu突变是孤立性PGs的驱动因素；且在继发性PG中，是对GNAQ p.Arg183Gln突变的CM背景的二次打击。另外对25个PGs的研究发现4个标本中的BRAF突变和1个标本中的KRAS突变。12例PGs由毛细血管畸形引起的，在7/12标本中显示GNAQ和BRAF的突变[16]。总之，上调的RAS/MAPK信号似乎是PG发生的关键机制（表1）。