《表1 10例入组患者一般情况》

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《全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查》

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LEV:左乙拉西坦；VPA:丙戊酸钠；TPM:托吡酯；CZP:氯硝西泮；GTCS:全面性强直-阵挛发作

10例入组患者，男性7例，首次发病年龄从生后4个月到生后22个月，均有阳性家族史，发作形式包括全面性强直-阵挛发作（GTCS）、失神发作、肌阵挛发作（见表1）。出生体质量范围3.4-4.1kg，所有入组患者起病前智力运动发育水平同正常儿童。其中临床表型包括热性惊厥6例，热惊厥附加症2例，DS 2例。基因检测发现SCN1A基因突变2例，此2例患者起病后智力运动倒退或低于正常儿童。目前口服抗癫痫药物4例。