《表2 患者铁代谢指标变化》

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《酒精性肝硬化继发性血色病1例》

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患者肝功能异常20余年，有间断大量饮酒史，综合患者症状、体征及辅助检查，初步诊断为“酒精性肝硬化，活动性，代偿期”。但因铁蛋白>1000 ng/ml，且自述既往行金属元素检查有异常，考虑患者可能存在铁代谢相关疾病，进一步检查发现血清铁及转铁蛋白饱和度均显著升高（表2），建议完善肝组织活检及相关基因学检查，但患者因经济原因暂拒绝。予严格戒酒，常规保肝、抗纤维化等治疗，复查肝功能好转出院，门诊定期复查，结果见表1。2017年1月（严格戒酒1年）患者因腹胀再次入院，体格检查基本同前，但复查肝功指标再次升高（表1)，LSM 21.1 kPa，CAP 290 dB。腹部超声及增强MRI与前比较未见明显变化。考虑患者戒酒、护肝治疗效果不理想，肝脏仍有明显炎症活动，LSM升高，不排除铁沉积等其他肝损伤因素，复查铁代谢指标仍异常升高（表2），再次建议完善肝组织活检明确有无肝脏铁沉积。患者于2017年1月24日行超声引导下肝组织活检，病理结果示肝细胞胞浆疏松化，嗜酸性变、气球样变，部分肝细胞内可见色素颗粒沉积，铁染色阳性，小叶内较弥漫分布重度肝细胞大泡及小泡性脂肪变性，约占60%，肝小叶内散在少量点状坏死，局部可见陈旧性桥接坏死，中央静脉轻度炎，肝窦内窦细胞反应活跃；汇管区轻-中度扩大，较多淋巴细胞浸润，轻中度界面炎，间质纤维化纤维组织增生，纤维间隔形成，小叶结构紊乱，汇管区周边部细胆管反应性增生。特殊染色结果：D-PAS（-），Masson（+），PAS（-），网织染色（+），铜染色-罗丹宁（-），铁染色（+）。病理结果提示：脂肪性肝炎F3G2S3，并可见肝细胞、肝窦细胞及纤维间隔内均有铁颗粒沉积（图1）。进一步完善原发性血色病（hereditary hemochromatosis，HH）相关基因检测，结果显示：未见HFE、HJV、SLC40A1、TFR2及HAMP基因突变。综合患者病史、检验及检查结果，明确诊断：（1）继发性血色病；（2）酒精性肝硬化，代偿期。治疗上，嘱患者继续严格戒酒，限制含铁饮食摄入，继续常规保肝治疗。2017年4月患者于首都医科大学附属北京地坛医院门诊复查肝功能，各指标接近正常值（表1），铁代谢指标较前明显好转（表2）。