《表2 目前国际上进行的NF1阳性儿童低级别胶质瘤患儿前瞻性临床试验研究资料》

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《儿童神经肿瘤临床和病理特点》

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注NA代表数据不可用；NG代表数据未获得；POG:Pediatric Oncology Group；SFOP:French society of pediatric oncology；COG:Children's Oncology Group；SIOP:International Society of Paediatric Oncology；OS:Overall Survival

针对PLGG患儿出现的特征性基因改变，目前已有靶向治疗临床试验正在进行（表1、表2）[6]。PLGG患儿总体生存期长，因此对患儿的神经功能、生活质量均提出了更高的要求。传统化疗或放疗对病灶部位并不敏感，且具有一定的毒副作用，相关临床试验往往历时数年甚至数十年。而对于已有或即将进行的临床试验，需要加入基因检测指标，进一步明确靶向治疗的效用，解决靶向治疗与传统化疗的联合以及联合治疗的先后时机等问题。随着二代测序技术的普及和成本的不断降低，今后有望积累更多PLGG的基因组信息并深入了解其中的驱动突变特征。除了PLGG，颅咽管瘤中也发现特异性的CTNNB1和BRAF V600E突变，并有相应的靶向治疗成功的病例报道和相关临床试验正在开展。