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第一章绪论1

一、医学遗传学及其分科1

二、医学遗传学发展简史2

三、学习医学遗传学的目的3

第二章遗传的细胞基础5

第一节细胞核6

一、核膜7

二、核仁7

三、染色质和染色体7

四、核基质8

第二节人类染色体8

一、染色体的形态8

二、染色体核型9

三、性染色质11

第三节细胞的增殖周期12

一、G1期13

二、S期14

三、G2期14

四、M期14

第四节减数分裂与配子发生15

一、减数分裂15

二、精子的发生17

三、卵子的发生18

第三章遗传的分子基础19

第一节DNA是遗传的物质基础19

一、细菌的转化实验19

二、噬菌体侵染细菌的实验19

第二节核酸的结构与功能20

一、核酸的组成20

二、核酸的种类与分布21

三、DNA的结构与功能21

四、RNA的结构与功能22

第三节遗传信息的表达24

一、遗传信息的转录24

二、遗传信息的翻译24

三、中心法则27

第四节基因的本质27

一、基因概念的新发展27

二、基因的特性28

三、基因组的概念及作用28

第四章遗传的基本规律30

第一节单基因性状的遗传30

一、分离律30

二、常染色体显性遗传31

三、常染色体隐性遗传36

四、性连锁遗传38

五、自由组合律41

六、两种单基因遗传病的自由组合42

七、连锁和交换律42

八、两种单基因遗传病的连锁和交换44

九、限性遗传45

第二节多基因遗传45

一、多基因遗传的特点45

二、多基因遗传病46

第五章突变48

第一节柒色体畸变与疾病48

一、染色体数目异常48

二、染色体数目异常引起的疾病49

三、染色体结构畸变54

四、染色体结构畸变引起的疾病54

第二节基因突变与代谢性遗传病55

一、基因突变的特点56

二、基因突变的诱发56

三、代谢性遗传病发病机理57

四、基因突变引起的代谢性遗传病58

五、血红蛋白分子病60

第六章遗传病的防治62

第一节遗传病的预防62

一、遗传病的确诊62

二、遗传病的预防措施68

三、遗传咨询71

第二节遗传病的治疗73

一、环境工程73

二、遗传工程74

三、优生工程76

实验指导80

教学大纲86