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目录1

第一篇 儿童生长发育及发育障碍概述1

第一章 正常儿童的生长发育1

第一节 生长发育的一般规律1

第二节 影响生长发育的因素3

第三节 生长发育的长期趋势9

第四节 追赶性生长与生长关键期11

第五节 体格的生长12

第六节 几种器官组织的生长发育30

第七节 感知发育36

第八节 运动发育38

第九节 语言发育41

第十节 认知发育43

第十一节 情绪发展与母子相依感情45

第二章 儿童生长发育检查及评价48

第一节 人体形态测量部位48

第二节 生长调查及人体测量49

第三节 小儿发育检查要点52

第四节 体格发育评价54

第五节 生长速度评价65

第六节 身高的预测68

第七节 发育年龄评价73

第八节 感知发育评价75

第九节 运动发育评价79

第十节 语言发育评价80

第三章 儿童生长发育障碍概述81

第四章 儿童生长的正常变异85

第一节 家族性身材矮小86

第二节 家族性高身材86

第三节 体质性生长发育延迟87

第四节 体质性生长发育加速89

第五章 未成熟儿与小于胎龄儿的发育89

第一节 未成熟儿发育89

第二节 小于胎龄儿的发育95

第六章 巨大儿98

第一节 糖尿病母亲所生婴儿99

第二节 Beckwith综合征100

第三节 脑性巨人症101

第二篇 青春期与性发育障碍102

第七章 正常的青春期与性发育102

第一节 青春期发育的启动及内分泌变化102

第二节 青春期体格和功能发育105

第三节 青春期性发育107

第八章 青春期与性发育障碍概述111

第一节 青春期与性发育障碍的分类与病因111

第二节 青春期与性发育障碍诊疗概况113

第九章 青春期与性发育的生理性变异114

第一节 体质性青春期与性发育加速114

第二节 体质性青春期与性发育延迟115

第十章 青春期与性发育早熟117

第一节 青春期与性发育早熟病因与分类117

第二节 特发性真性性早熟118

第三节 继发性真性性早熟121

一、器质性脑部病变所致的真性性早熟121

二、多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征122

三、原发性甲状腺机能减退伴性早熟123

四、一侧肥大、侏儒伴性早熟综合征123

五、其他原因所致的真性性早熟124

第四节 假性性早熟124

二、男性乳房肥大127

一、单纯乳房早发育127

第五节 不完全性性早熟127

三、单纯性阴毛早现128

四、孤立性早潮128

第十一章 青春期与性发育延迟128

第一节 青春期与性发育延迟概述128

第二节 低促性腺激素型青春期与性发育延迟135

一、肥胖性生殖无能综合征135

二、垂体前叶功能减退症136

四、性幼稚多指畸形综合征137

三、三低肥胖综合征137

五、嗅觉生殖器发育异常综合征138

第三节 高促性腺激素型青春期与性发育延迟139

一、先天性睾丸发育不全症139

二、先天性卵巢发育不全症141

三、先天性睾丸缺如综合征143

四、单纯性腺发育不全144

第一节 性分化概况145

第十二章 性分化障碍145

第二节 真两性畸形146

第三节 假两性畸形148

一、女性假两性畸形148

二、男性假两性畸形148

第十三章 其他外生殖器发育缺陷150

第一节 阴茎和睾丸畸形150

第二节 女性外阴畸形151

第一节 脑与行为152

第十四章 行为基础与行为问题诊断152

第三篇 儿童心理发青与行为问题152

第二节 心理行为的几个基本概念153

第三节 儿童的心理行为发育157

第四节 影响儿童心理行为的因素161

第五节 儿童行为问题的病因与发病机制163

第六节 儿童行为问题的流行病学164

第七节 儿童行为问题的诊断165

附一 康奈尔父母症状问卷177

附二 康奈尔教师用儿童行为问卷179

附三 儿童学习行为问卷180

第十五章 儿童多动综合征181

第十六章 儿童抽动症及多发性抽动一秽语综合征186

第一节 儿童抽动症186

第二节 多发性抽动—秽语综合征189

第十七章 儿童学习问题与学习不能（症）192

第十八章 儿童进食障碍196

第一节 食欲不振196

第二节 异食癖198

第十九章 儿童睡眠障碍199

第一节 睡眠不安199

第二节 夜惊与梦魇200

第二十章 儿童遗尿症201

第二十一章 儿童语言障碍203

第一节 口吃203

第二节 选择性缄默症204

第三节 发育性语言障碍205

第四节 发育性语音不清206

第二十二章 儿童紧张性行为207

第一节 吸吮手指207

第二节 咬指甲208

第三节 倔强208

第四节 依赖行为209

第五节 退缩行为210

第六节 婴幼儿习惯性擦腿动作210

第一节 儿童焦虑症211

第二十三章 儿童情绪障碍211

第二节 儿童恐怖症214

第三节 儿童癔病214

第四节 儿童强迫症216

第五节 儿童抑郁症218

第二十四章 婴儿孤独症220

第二十五章 儿童心理行为治疗225

第一节 支持性心理治疗225

第二节 系统脱敏治疗226

〔附〕暴露法与冲击治疗228

第三节 行为模拟治疗229

第四节 操作性处理法229

第五节 生物反馈疗法232

第四篇 染色体畸变病与生长发育缺陷234

第二十六章 伴有生长缺陷和身材矮小的染色体畸变病234

第一节 概述234

第二节 染色体过多综合征235

一、常染色体三体综合征235

二、常染色体部分三体综合征241

三、超X综合征247

第三节 染色体缺失综合征248

一、常染色体单体综合征248

二、常染色体部分单体综合征249

三、环状染色体综合征256

四、先天性卵巢发育不全症259

第四节 脆性X染色体综合征259

第二节 超Y综合征262

第一节 先天性睾丸发育不全症262

第二十七章 伴有生长过度的染色体畸变病262

第五篇 内分泌疾病与生长发育障碍263

第二十八章 生长发育的内分泌调节263

第二十九章 垂体性生长发育异常266

第一节 生长激素缺乏症266

第二节 垂体性巨人症272

第三十章 甲状腺机能减低症273

第一节 先天性肾上腺增生症277

第三十一章 肾上腺皮质机能亢进277

第二节 库兴综合征281

第六篇 代谢缺陷病与生长发育障碍284

第三十二章 代谢缺陷病概述284

第三十三章 糖代谢缺陷286

第一节 先天性糖类消化吸收缺陷286

一、先天性乳糖不耐受症286

二、先天性蔗糖—异麦芽糖分解酶缺陷症287

三、先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症287

第二节 单糖代谢缺陷288

一、半乳糖代谢缺陷288

二、果糖代谢缺陷289

第三节 糖原代谢病290

一、糖原代谢病Ⅰ型291

二、糖原代谢病Ⅱ型292

五、糖原代谢病Ⅴ型293

三、糖原代谢病Ⅲ型293

四、糖原代谢病Ⅳ型293

六、糖原代谢病Ⅵ型294

七、糖原代谢病Ⅶ型294

八、糖原代谢病Ⅷ型294

九、糖原代谢病Ⅸ型294

十、糖原代谢病Ⅹ型294

十一、糖原代谢病Ⅺ型295

十二、糖原代谢病O型295

十三、低分子糖原病295

十四、关于GSD的产前诊断295

第三十四章 氨基酸代谢缺陷296

第一节 苯丙酮尿症296

第二节 酪氨酸代谢缺陷300

一、新生儿一过性高酪氨酸血症300

四、酪氨酸血症（酪氨酸转氨酶缺陷）301

五、黑酸尿症301

三、亚急性和慢性酪氨酸血症301

二、急性酪氨酸血症301

六、白化病302

第三节 含硫氨基酸代谢缺陷303

一、同型胱氨酸血症303

二、胱硫醚血症304

三、亚硫酸盐氧化酶不足305

四、蛋氨酸吸收不良305

五、胱氨酸病305

六、胱氨酸尿症306

第四节 色氨酸代谢缺陷307

一、遗传性烟酸缺乏病307

二、色氨酸血症308

三、犬尿氨酸尿症308

四、犬尿氨酸酶缺乏症308

第五节 分支氨基酸代谢缺陷309

八、吲哚丙烯酰甘氨酸尿症309

一、枫糖尿症309

六、尿蓝母尿症309

五、维生素B6反应性黄尿酸尿症309

七、茚满尿症309

二、异戊酸血症（异缬草酸血症）310

三、β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症311

四、高缬氨酸血症及高亮氨酸、异亮氨酸血症311

五、丙酸血症311

六、甲基丙二酸血症312

七、β-甲基戊烯二酸尿症313

八、β-羟基-β-甲基戊二酸尿症313

第六节 甘氨酸的代谢缺陷313

一、甘氨酸血症313

四、三甲胺尿症314

五、甘氨酸尿和葡糖甘氨酸尿症314

六、原发性草酸病和草酸尿症314

三、D-甘油酸血症314

二、高肌氨酸血症（甲基甘氨酸血症）314

第七节 脯氨酸及羟脯氨酸代谢缺陷315

一、脯氨酸血症315

二、羟脯氨酸血症315

三、家族性亚氨基甘氨酸尿症315

三、谷胱甘肽合成酶缺乏症316

二、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症316

一、γ-谷氨酰转肽酶缺乏症316

第八节 谷氨酸代谢缺陷316

四、脯氨肽酶缺乏综合征316

四、维生素B6反应性惊厥317

第九节 尿素循环的代谢缺陷317

一、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症317

二、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的氨血症318

三、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏引起的氨血症318

四、瓜氨酸血症318

第十节 组氨酸代谢缺陷319

七、鸟氨酸血症319

一、组氨酸血症319

五、精氨酸代琥珀酸血症319

六、精氨酸血症319

二、组氨酸和叶酸的代谢异常320

三、组氨酸二肽类代谢异常320

第十一节 赖氨酸代谢缺陷321

一、赖氨酸血症321

二、α-氨基己二酸血症321

三、α-酮基己二酸血症321

七、赖氨酸尿症或高双碱基氨基酸尿症322

九、羟赖氨酸缺乏性胶原病322

八、赖氨酸尿性蛋白不耐受症322

五、先天性赖氨酸不耐受症322

六、哌可酸盐血症322

四、戊二酸血症322

第十二节 其他氨基酸代谢缺陷323

一、β-丙氨酸血症323

二、乙醇胺血症323

第三十五章 粘多糖病及其边缘性疾病323

一、粘多糖病Ⅰ型324

第一节 粘多糖病324

二、粘多糖病Ⅱ型325

三、粘多糖病Ⅲ型325

四、粘多糖病Ⅳ型325

五、粘多糖病Ⅵ型326

六、粘多糖病Ⅶ型326

七、粘多糖病Ⅷ型326

四、粘脂贮积症327

三、类风湿型粘多糖病327

二、甘露糖沉积病327

一、岩藻糖或去氧半乳糖累积病327

第二节 粘多糖病边缘性疾病327

第三十六章 嘌呤和嘧啶代谢缺陷329

第一节 嘌呤代谢异常329

一、雷-尼综合征329

二、黄嘌呤尿症331

第二节 嘧啶代谢异常331

一、乳清酸尿症331

第三节 核苷磷酸化酶缺陷332

第三十七章 脂类代谢异常332

二、腺嘌呤核苷脱氨酶缺陷332

第一节 神经节苷脂沉积症334

一、GM1神经节苷脂沉积症334

二、GM2神经节苷脂沉积症334

第二节 高雪病335

第三节 Fabry病336

第四节 异染性脑白质营养不良337

第五节 Krabbe病337

第六节 肾上腺脑白质营养不良338

第七节 尼曼-匹克病339

第八节 Wolman综合征与胆固醇酯沉积症340

一、Wolman综合征340

二、胆固醇酯沉积症340

第三十八章 铜代谢障碍341

第一节 肝豆状核变性341

第二节 Menkes综合征344

第一节 精神发育迟缓346

第三十九章 儿童神经系统发育障碍346

第七篇 儿童神经、皮肤、脂肪和肌肉发育不良346

第二节 脑性瘫痪354

第三节 神经管闭合发育障碍358

一、颅骨裂及有关畸形358

二、脊柱裂及有关畸形359

三、先天性皮毛窦和神经管囊肿360

第四节 脑发育障碍361

第五节 先天性脑神经核发育不全综合征362

第七节 先天性脑积水363

第六节 家族性植物神经功能障碍综合征363

第八节 神经皮肤综合征365

一、神经纤维瘤病365

二、结节性硬化症366

三、三叉神经血管瘤病367

四、共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）367

八、神经皮肤鱼鳞病368

七、眼脑综合征伴色素减少368

六、伊藤色素减少症368

五、色素失禁症368

九、小脑视网膜血管瘤病369

十、侏儒视网膜萎缩综合征369

十一、限局性掌蹠角皮症369

十二、着色性干皮病369

第四十章 皮肤、脂肪和肌肉发育不良370

第一节 先天性皮肤松弛症370

第二节 鱼鳞病370

第三节 皮肤弹力过度症371

第四节 色素失禁症372

第五节 先天性外胚层发育不良373

一、无汗型外胚层发育不良373

二、出汗型外胚层发育不良374

第六节 白化病374

第七节 与皮肤有关的综合征374

第九节 先天性角化不良376

第八节 早老症376

第十节 指（趾）甲疾病377

第十一节 毛发生长缺陷378

一、念珠状发378

五、环发379

一、部分脂肪营养不良症379

第十二节 脂肪营养不良379

四、扭发379

三、结节状脆发379

二、套迭脆发379

二、全身脂肪营养不良380

第十三节 先天性肌强直380

第十四节 强直性肌萎缩381

第十五节 腓骨肌萎缩382

第十六节 先天性肌营养不良382

第十七节 先天性肌缺少383

第十八节 进行性肌营养不良384

第一节 遗传性骨骼发育异常概述387

第四十一章 骨与关节发育异常387

第八篇 骨与关节发育异常387

第二节 软骨发育不全388

第三节 季肋骨发育不全389

第四节 致死性骨发育不良390

第五节 软骨成长不全390

第六节 短肋骨—多指（趾）综合征391

第七节 肢体弯曲发育不良392

第八节 点状骨骺发育不良症392

第九节 骨骺发育不良393

一、脊柱骨骺发育不良症393

二、多发性骨骺发育不良症394

第十节 弯曲变形发育不良395

第十一节 营养不良性萎缩骨发育不良395

第十三节 干骺端发育不良396

一、干骺端发育不良396

第十二节 先天性锁颅骨发育不全396

二、脊椎干骺端发育不良397

第十四节 假软骨发育不全397

第十五节 伴软骨或纤维组织发育不良的骨软骨生成不良398

一、半肢骨骺发育不良症398

二、多发性软骨外生骨疣399

三、langer-Giedion综合征399

四、内生软骨瘤399

第十六节 成骨不全症400

五、Maffucci综合征400

第十七节 石骨症、固缩骨发育障碍和骨硬化障碍403

一、石骨症403

二、固缩骨发育障碍404

三、骨硬化障碍404

第十八节 骨斑症、条纹状骨病和肢骨纹状肥大404

一、骨斑症404

第十九节 颅骨管状骨再建异常405

一、进行性骨干发育不全症405

二、条纹状骨病405

三、肢骨纹状肥大405

二、颅骨骨干发育不良406

三、骨内膜骨肥厚和骨硬化406

四、管状骨狭窄407

五、面部干骺端发育不良407

六、颅骨干骺端发育不良407

第二十节 骨发育异常407

第二十二节 马凡综合征408

第二十一节 婴儿骨皮质增厚症408

第二十三节 先天性多发性关节弯曲409

第四十二章 代谢性骨病410

第一节 佝偻病410

一、家族性低血磷性佝偻病410

二、维生素D缺乏性佝偻病411

三、维生素D依赖性佝偻病411

七、肾小管酸中毒引起的佝偻病412

六、瘤源性佝偻病412

五、抗癫痫药物所致的佝偻病412

四、肝源性佝偻病412

第二节 低磷酸酯酶症413

第三节 高磷酸酯酶症414

第四节 特发性高钙血症414

一、Williams综合征414

二、轻型特发性高钙血症414

三、家族性低钙尿性高钙血症415

第五节 范可尼综合征415

第六节 肾病性骨营养不良417

第九篇 发育畸形420

第四十三章 头颈部畸形420

第一节 脑脊膜膨出420

一、脊膜膨出420

二、脑膜膨出421

第二节 唇裂与腭裂421

第三节 舌系带过短422

第四节 甲状舌管囊肿和瘘422

第五节 鳃裂囊肿与鳃裂瘘423

第七节 先天性斜颈424

第六节 耳前窦道424

第八节 先天性短颈425

第四十四章 胸腹部畸形425

第一节 漏斗胸425

第二节 胸骨前凸畸形426

第三节 先天性肥厚性幽门狭窄426

第四节 先天性肠闭锁和肠狭窄427

第五节 卵黄管发育异常429

第六节 脐膨出430

第七节 腹裂430

第八节 脐尿管发育异常431

第九节 先天性巨结肠431

第十节 先天性肛管直肠畸形433

第十一节 腹股沟疝435

第十二节 脐疝436

第一节 尿道下裂437

第二节 尿道上裂437

第四十五章 泌尿生殖系统畸形437

第三节 膀胱外翻438

第四节 输尿管异位开口438

第五节 输尿管囊肿439

第六节 隐睾440

第七节 鞘膜积液440

第八节 子宫阴道积液441

第九节 小阴唇粘合441

第十节 两性畸形442

第一节 先天性桡骨缺如443

第四十六章 先天性上肢畸形443

第二节 先天性尺骨缺如444

第三节 先天性并指444

第四节 多指畸形444

第五节 拇指缩窄性腱鞘炎445

第六节 先天性倾斜指445

第七节 屈曲指445

第八节 Kirner畸形445

第一节 先天性髋关节脱位446

第四十七章 先天性下肢畸形446

第二节 股骨扭转畸形448

第三节 胫骨扭转畸形449

第四节 先天性盘状半月板449

第五节 胫骨内翻449

第六节 先天性膝关节脱位450

第七节 先天性马蹄内翻足450

第八节 仰趾外翻足452

第九节 先天性垂直距骨452

第十节 先天性小趾内翻452

第十一节 先天性束带畸形453

第四十八章 先天性肿瘤453

第一节 血管瘤453

第二节 淋巴管瘤456

第三节 骶尾部畸胎瘤457

第四十九章 伴有身材矮小的畸形综合征458

第一节 小头、小颌、并趾综合征458

第四节 色素胎生斑痣458

第二节 反应停所致短肢畸形综合征459

第三节 外胚层中胚层发育异常综合征460

第四节 主动脉瓣上狭窄综合征461

第五节 先天性风疹综合征461

第六节 先天性侏儒痴呆综合征462

第七节 肢端综合征463

第八节 侏儒、视网膜萎缩、耳聋综合征463

第九节 胎儿乙醇综合征464

第十节 浓眉、小头、短肢综合征465

第十一节 面部红斑侏儒综合征465

第十二节 豹皮综合征466

第十三节 桡骨缺损—血小板减少综合征468

第十四节 婴儿坏血病综合征469

第十五节 遗传性智力发育不全、小脑、晶体变性综合征469

第十六节 阔拇指、趾综合征470

第十七节 短肢畸形—唇颌腭裂综合征471

第十八节 Conradi综合征471

第十九节 Danbolt-Closs综合征472

第二十节 伴身材矮小畸形的其他综合征474

第五十章 伴眼部异常的先天畸形478

第一节 先天性睑下垂478

第二节 内眦赘皮480

第三节 先天性小睑裂481

第四节 先天性眼球位置及运动异常482

第五节 先天性无眼球和极小眼球485

第七节 先天性小眼球486

第六节 先天性独眼畸形和并眼畸形486

第八节 先天性小角膜487

第九节 先天性角膜混浊488

第十节 先天性巩膜性角膜491

第十一节 蓝色巩膜492

第十二节 先天性虹膜异常493

一、先天性无虹膜493

二、虹膜异色493

三、眼黑变病494

一、先天性营养不良性中胚叶发育不全495

第十三节 先天性晶状体位置异常495

二、先天性营养不良性中胚叶过度增生496

第十四节 先天性白内障497

第十五节 先天性青光眼501

第十六节 视网膜发育异常502

第十七节 视神经发育不良506

第十八节 先天性视神经萎缩506

第十九节 眼球表面皮样瘤509

第一节 维生素A缺乏症510

第五十一章 儿童营养性发育障碍510

第十篇 慢性疾病与生长发育障碍510

第二节 维生素C缺乏症512

第三节 维生素D缺乏性佝偻病513

第四节 小儿缺铁性贫血517

第五节 小儿锌缺乏症521

第六节 营养不良523

第七节 肥胖症527

二、节段性回肠炎530

一、乳糜泻530

第五十二章 器官系统疾病对生长发育的影响530

第一节 消化系统疾病530

三、肝脏病531

第二节 心血管系统疾病531

第三节 呼吸系统疾病531

第四节 慢性贫血532

第五节 肾脏疾病532

第六节 慢性感染533

第七节 糖尿病对生长的影响533

第十一篇 儿童生长发育中的卫生保健535

第五十三章 儿童保健的内容535

第五十四章 儿童营养管理539

第一节 儿童营养需要539

一、能量需要539

二、水分的需要540

三、蛋白质需要541

五、碳水化合物的需要544

四、脂肪的需要544

六、维生素与元素的需要545

第二节 婴儿的母乳喂养550

第三节 婴儿的人工喂养和混合喂养555

第四节 婴儿的辅食添加556

第五节 幼儿及幼童膳食557

第五十五章 疾病预防558

第一节 先天性疾病的预防与优生558

第二节 围产期高危儿的早期干预563

第三节 传染病的管理与预防566

第四节 计划免疫570

第五十六章 儿童教养与精神卫生575

第一节 婴幼儿教养的任务、原则及注意事项575

第二节 儿童心理卫生及服务内容576

第五十七章 体格锻炼578

第一节 锻炼原则及注意事项578

第二节 体格锻炼的内容和方法579

第三节 锻炼注意事项581