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第1章概论1

第1节畸胎学发展历史1

一、古代人类对先天畸形的了解和认识1

二、遗传学和优生学的兴起及其对畸胎学的影响2

三、实验畸胎学的兴起和现代畸胎学的学科形成3

四、当前畸胎学研究趋势与今后展望5

第2节畸胎学的基本概念和一般原理6

一、畸胎学的基本概念6

二、畸胎学的一般原理7

第3节出生缺陷的病因、发生率及分类18

一、出生缺陷的发生原因18

二、出生缺陷的发生率与流行病学22

三、出生缺陷的分类25

第4节出生缺陷的发生机制29

一、细胞的直接毒性作用30

二、基因突变与染色体异常32

三、致畸原干扰正常胚胎分化过程35

四、母体和胎盘自稳功能紊乱36

五、非特异性的胚胎和发育毒性37

六、其他机制37

第5节出生缺陷的产前诊断38

一、产前胚胎或胎儿检查技术39

二、出生缺陷的产前诊断方法42

三、产前诊断对象和方法的选择52

四、产前诊断的新技术及发展趋势56

第6节出生缺陷的治疗和预防58

一、出生缺陷的治疗58

二、出生缺陷的预防和控制63

第2章人类胚胎的正常发生72

第1节胚胎发生的分子与遗传生物学72

一、受精卵72

二、胚胎发育与细胞生物学72

第2节器官形成期77

一、发育的控制77

二、胚胎发育的第4至8周78

第3节胎儿发育期82

一、胎儿第9周至出生82

二、影响胎儿生长的因素83

第4节胎盘与胚胎83

一、胎盘的形成83

二、胎盘的血液循环85

三、胎盘的作用85

四、胎盘与药物输送86

五、药物与胚胎86

第3章遗传因素与出生缺陷88

第1节出生缺陷的遗传学基础88

一、遗传的分子基础88

二、遗传的细胞学基础99

三、遗传的基本规律110

四、遗传病的类型和遗传方式114

第2节遗传因素引起的出生缺陷118

一、单基因遗传的出生缺陷118

二、多基因遗传的出生缺陷128

三、染色体病132

四、先天性代谢缺陷135

第4章药物引起的出生缺陷141

第1节安定、镇静与抗惊厥类药物142

一、反应停142

二、苯妥英类抗惊厥药146

三、三甲双酮148

四、碳酸锂151

五、二丙基醋酸盐152

第2节激素、性激素与避孕药154

一、己烯雌酚155

二、避孕药159

第3节抗生素、维生素及其同系物162

一、链霉素与抗结核药物162

二、四环素族164

三、维生素A及其同系物165

四、叶酸缺乏171

第4节抗凝药与麻醉剂171

一、新双香豆素及同系类似物171

二、麻醉剂173

第5节抗肿瘤药物、抗甲状腺药物和化学解毒药175

一、抗肿瘤药物——氨基喋呤和氨甲喋呤175

二、抗（拟）甲状腺药物177

三、化学解毒药——青霉胺178

第5章工业和环境化学物与出生缺陷184

第1节金属和非金属毒物与出生缺陷185

一、铅185

二、汞186

三、镉187

四、砷188

第2节有机溶剂与出生缺陷189

一、苯、甲苯和二甲苯189

二、二硫化碳190

三、麻醉性气体192

第3节农药与出生缺陷193

一、四氯二苯二噁英（TCDD）193

二、敌枯双194

三、有机汞农药195

四、杀鼠灵195

第4节其他工业化学物与出生缺陷196

一、多氯联苯196

二、三硝基甲苯197

三、对人类可能有致畸作用的其他工业化学物197

第6章物理因素的致畸危害200

第1节电离辐射引起的出生缺陷200

一、动物实验研究200

二、人类致畸作用201

第2节高温的致畸危害205

一、动物实验研究205

二、人类致畸作用205

第3节超生波的生殖与发育危害206

一、实验研究207

二、临床观察和流行病学研究207

三、超声波对胚胎生物学效应的假说208

四、医用超声诊断致畸危害的安全评价209

第4节视屏显示终端对妊娠结局的影响210

一、病例报道210

二、流行病学研究210

三、VDT操作的潜在致畸危害因素211

第7章微生物感染引起的出生缺陷215

第1节先天性风疹综合征215

一、致畸机制216

二、病理218

三、临床表现219

四、诊断221

五、治疗与处理222

六、预防223

第2节先天性巨细胞病毒感染223

一、致畸机制224

二、病理225

三、临床表现226

四、诊断229

五、鉴别诊断230

六、治疗和预防231

第3节先天性单纯疱疹病毒感染231

一、致畸机制231

二、临床表现232

三、诊断与鉴别233

四、治疗和预防234

第4节先天性弓形体病234

一、临床表现235

二、诊断与鉴别236

三、治疗237

四、预防237

第5节先天性梅毒238

一、临床表现238

二、诊断与鉴别239

三、治疗241

四、预防241

第6节人类免疫缺陷病毒（艾滋病毒）感染242

一、传播与传播途径242

二、临床表现242

三、实验室检查245

四、病理246

五、先天性感染的发生机制247

六、诊断249

七、治疗与预防252

第8章母体营养、疾病和社会因素与出生缺陷258

第1节饮酒与胎儿酒精综合征258

一、酒精的致畸作用258

二、酒精致畸的机理259

三、胎儿酒精综合征的临床特征259

四、流行病学研究259

第2节吸烟260

一、尼古丁致畸的机理260

二、胚胎异常的临床特征260

三、流行病学研究261

第3节糖尿病与胎儿发育261

一、糖尿病与怀孕261

二、糖尿病与分娩262

三、糖尿病与出生缺陷263

第4节先天性甲状腺功能低下症264

一、病因和病理264

二、胎儿异常的临床特征265

第5节先天性代谢异常266

一、苯丙酮尿症266

二、半乳糖血症266

三、高胱氨酸尿症267

四、械糖尿病267

第6节微量元素缺乏267

一、锰267

二、锌267

三、铜268

第9章畸胎学实验研究方法270

第1节致畸危害的短期初筛系统270

一、水螅人工胚胎方法271

二、爪蛙胚胎致畸实验272

三、果蝇发育毒性实验273

第2节哺乳动物整体致畸实验275

一、整体动物致畸实验的基本方法275

二、致畸实验规范的国际化趋势与进展277

三、动物实验资料的应用——人类危险度评价278

第3节致畸机制的实验研究方法280

一、细胞培养方法281

二、器官组织培养281

三、哺乳动物胚胎培养281

四、转基因鼠及其在畸胎学研究中的应用282

第10章出生缺陷监测和人群流行病学调查286

第1节出生缺陷监测286

一、出生缺陷监测的方法286

二、出生缺陷监测资料的分析和使用287

三、出生缺陷监测资料的统计学分析290

第2节出生缺陷的流行病学调查292

一、出生缺陷流行病学研究中常用的流行病学指标292

二、前瞻性研究294

三、病例对照研究296

四、横断面研究298

索引301