《胎儿缺陷的早期诊断》求取 ⇩

目录1

前言1

序言1

1．引言1

产前诊断的范围1

咨询指导的重要性3

2．羊膜穿刺术、羊水和羊膜细胞培养5

羊膜穿刺术5

超声波的预先使用5

羊膜穿刺技术6

羊膜穿刺术的危险7

结论11

羊水12

羊水的来源12

羊水的容量？12

化学组成？13

羊水细胞培？15

细胞类型？15

细胞生活？16

细胞培养技术18

培养失败18

3．染色体病19

引言19

染色体命名法19

染色体畸变类型20

常染色体三体22

性染色体数目的异常22

染色体重排23

嵌合体和异源嵌合体25

染色体疾病的频率26

染色体疾病的风险27

母亲年龄27

父亲年龄29

以前生产过21三体患儿30

易位携带者31

倒位31

细胞遗传学研究和其它羊水检查32

染色体畸变的其它指征32

X染色体脆性位点32

产前细胞遗传学分析技术33

嵌合体34

母体的细胞污染34

多倍体35

细胞遗传学检验中的差错35

胎儿性别测定35

4．神经管缺陷37

引言37

神经管缺陷37

类别37

原因37

发生38

预后39

甲胎蛋白39

复发风险39

羊水甲胎蛋白（AFP）和产前诊断42

英国协作研究42

其它的研究43

其它伴有羊水AFP升高的情况43

羊水AFP检测中的问题44

羊水AFP的予测能力46

诊断神经管缺陷的其它方法47

羊水细胞的形态学检查47

乙酰胆碱酯酶48

胎儿甲胎蛋白的异质性48

各有特色的生化方法49

先天性缺陷的鉴别诊断50

结论51

5．孟德尔氏疾病52

引言52

分子概念54

频率与风险55

杂合子试验56

标准方法58

重新组合DNA的方法学60

CDNA在产前诊断中的应用60

限制性核酸内切酶和产前诊断61

羊水上清液63

诊断孟德尔氏疾病的其它方法63

未经培养的羊水细胞64

遗传连锁64

胚胎组织标本64

羊膜穿刺后可能诊断的疾病67

6．产前检诊69

检诊的目的69

产前检诊的效果70

Down氏综合症的检查71

神经管缺陷73

检诊方法73

AFP检诊的问题77

AFP检诊的有效性77

孟德尔氏疾病的检诊78

检诊方法78

检诊的有效性78

产前检诊的其它方法78

产前检诊的选择79

7．未来发展80

物理方法80

染色体病81

孟德尔氏疾病82

神经管缺陷83

结论84