本书是全国高等医药院校医学检验专业规划教材之一。全书共14章。第一章为绪论；第二章至第三章着重叙述基因与基因组、分子克隆等基础理论；第四章至第九章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等；第十章至第十四章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、复杂基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单棱苷酸多态性分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。本书内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。

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