本书主要包括分子诊断技术和分子诊断的临床应用两大部分。前九章主要介绍临床分子诊断学的基本概念、基本理论、基本知识和技术；第十至第十三章主要介绍分子诊断技术的临床应用，重点阐述分子诊断技术在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、产前诊断以及法医鉴定等领域的应用。

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