《表4 XLH患者一般情况及血生化检查结果》

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《X连锁显性低血磷性佝偻病患者的临床特征与致病基因鉴定》

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XLH:X连锁显性低血磷性佝偻病；Ⅱ1:家系中第二代第1位成员；Ⅱ2:家系中第二代第2位成员；成人血P正常值范围为0.8～1.6 mmol/L，儿童血P正常值范围为1.45～1.78 mmol/L；成人血Ca正常值范围为2.08～2.60 mmol/L，儿童血Ca正常值范围为2.25～2.75 mmol/L；成人血ALP正常值范围为15～1

本研究共涉及15个家系（图1）。有家族史6例，散发患者9例。本院成年和未成年XLH患者的首次就诊年龄中位数分别为34.5（25～63）岁和5.0（2～16）岁。所有患者均幼年起病，起病年龄中位数为18个月。本研究中，男性患者7例，女性12例。未成年患者身高均低于同年龄组，其中4例低于同年龄组1个标准差，4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者终身高分别为130 cm（n=1）和142（134～146）cm（n=6），均低于正常水平。5/11例不同程度的骨痛，10/11例牙齿疾患，16/16例下肢弯曲畸形。与同龄正常人群进行比较，XLH患者表现为低磷血症，血清ALP升高，血Ca水平正常，25OHD正常或偏低，PTH正常或偏高（表4）。所有患者均予以中性磷酸盐制剂（每天20～40 mg/kg）以及骨化三醇（0.25～0.5μg/d）对症治疗，患者骨痛症状有所改善。