《表1 13 440对育龄夫妇地贫基因携带分布情况》

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《婚前医学检查的研究进展及思考》

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注:频率=各类型地贫基因携带者例数/总检测人数（26 880）。

我国地贫主要在黄河以南地区出生的人群中出现，海南省由于以前交通不便，多以岛内人群通婚，尤其是海南省中部五指山黎族聚集地区，当地人通婚概率更大，重型地贫发生的概率更高。近25年来，发现分布于海南省中部的黎族人群约有120万，尤其是海南省中部的黎族人群α和β地贫的疾病基因携带率分别为50%和11.2%[13]。在针对海南地区13 440对育龄夫妇地中海贫血基因检测研究分析中发现未携带地贫基因者8 604例，占32.01%；地贫基因携带者18 276例，占67.99%，详见表1。海南地区地贫携带者人数不容忽视，且当地地贫基因类型复杂多样，以α地贫基因携带者为主[14]。但如果加强预防宣传，鼓励婚前医学检测，就能避免部分重型地贫的出生，节省医疗费用，减轻医保负担[15]。重型地贫治疗困难，但“上医治未病”，通过对地贫筛查、基因检测及产前基因诊断与及时干预，能有效预防和控制重症地贫患儿的出生[16]，对提高出生人口素质具有积极而深远的意义，也是降低出生缺陷的重要措施之一[6]。