《表2 CRC患者mtDNAD-loop区突变情况》

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《结直肠癌患者瘤内线粒体DNA非编码区突变异质性研究》

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注:表中数字代表个体号，其后缀代表同一个体的不同组织，A代表CRC患者的癌旁正常组织，B～D分别代表CRC患者不同的空间位置肿瘤组织

表2示，采用直接测序的方法对mtDNA D-loop区进行了测定，然后根据修订后的参考序列，进行了突变信息的记录。HVSⅠ和HVSⅡ、Ⅲ区域的突变位点是检测个体的序列和修订后的剑桥参考序列进行比对后，根据其在参考序列上的位置进行的记录，为方便记录结果，HVSⅠ的突变只记录了数字的后3位，如093实际为16 093，依次类推，而HVSⅡ、Ⅲ的突变则是根据修订后的参考序列直接进行的记录。此外，如果某一特定位点发生了颠换，则在数字后面用英文字母记录。d代表该位点发生了缺失；“+”表示位点发生了碱基插入，如315+C表示在315位点发了一个C的插入；h表示该位点为杂合状态。对来自22例（4例患者扩增失败）CRC患者的66例肿瘤组织和22例癌旁正常组织的mtDNA D-loop区数据进行了分析发现，有10例CRC患者mtDNA D-loop区发生了突变，突变率为45.5%。突变位点分别为HVSI的16114、16166、16248、16278、16304、16362和16390位点，HVSⅡ和Ⅲ的71、309和573位点，其中309点位点突变最多，有4例（样本1、6、12和23）。有2例（样本4和13）同时在HVSⅠ、HVSⅡ和Ⅲ有突变，其余患者均只发生了一个位点突变。