《表2 色素型Xp11相关性肿瘤和血管周上皮样细胞瘤的特征》

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《胃肠道血管周上皮样细胞肿瘤的研究进展》

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胃肠道血管周上皮样细胞瘤非常少见，可发生于任何年龄，临床表现缺乏特异性，其临床表现和胃肠道常见肿瘤无明显差别，包括腹痛、腹泻及便血等[11]。其影像学表现也缺乏特异性，大多数胃肠道血管周上皮样细胞瘤在CT平扫中表现为密度均匀、界限清楚的肿块，在增强CT中表现为动静脉血管增生被认为是一个独特的特征。MRI成像中T1加权成像上病灶呈低信号，在T2加权成像上呈异质性高信号。彩超检查可见高度血管化的异质性肿块[12]。内镜作为消化系统最常用的诊断治疗工具，但其对血管周上皮样细胞瘤的病变也无特异性征像[9]。虽然影像学检查不足以提供诊断血管周上皮样细胞瘤的依据，但上述的影像学方法有助于发现可疑的淋巴血管侵犯和转移性病变，对于早期诊断和治疗及术后的复查是非常重要的。关于发病率目前尚不明确，可发生于消化系统的各个部位。自2000年PRASAD等[13]首次报道了胃肠道血管周上皮样细胞瘤以来，迄今为止国内外文献共检索到43例。其中，男女性比例为16∶27，这表明结肠的原发性血管周上皮样细胞瘤在女性中更为常见，且好发于成年人。胃肠道血管周上皮样细胞瘤最常见的部位是大肠，在大肠中，最常见的部位是直肠，其次为乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠。其中小肠、食管、胃及腹膜均有记载，但少见[14]。对于胃肠道血管周上皮样细胞瘤的良恶性，FOLPE等[15]根据核分裂像和肿瘤直径，对血管周上皮样细胞瘤的良恶性提出了相关分类标准（见表1）。由于血管周上皮样细胞瘤非常罕见且组织学特征不同，因此对血管周上皮样细胞瘤的诊断及鉴别诊断非常重要。血管周上皮样细胞瘤的诊断主要依靠病理学诊断及基因检测；其鉴别诊断包括各种类型的上皮和间叶组织的肿瘤，包括胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）、XP11相关性血管周上皮样细胞瘤、XP11相关性肾细胞癌、恶性黑色素瘤、透明细胞肉瘤、透明细胞腺癌及上皮样平滑肌肉瘤等[16]。由于血管周上皮样细胞瘤可高表达HMB-45，应排除恶性黑色素瘤和透明细胞肉瘤。恶性黑色素瘤和透明细胞肉瘤S100蛋白阳性率较高，但缺乏肌原性标记物的表达，因此，联合运用黑色素和肌源性免疫标志可鉴别。对于GIST，与胃肠血管周上皮样细胞瘤的形态很相似，且是最常见的胃肠道间叶组织肿瘤，并且胃肠道血管周上皮样细胞瘤细胞胞质也可表达CD117，这就增加了鉴别难度，此时应补充黑色素标志，因为此标志物在GIST中不表达[6，17-20]。而最难鉴别诊断的是XP11相关性肿瘤，因为他们表达共同的免疫组织化学标记。有学者认为色素型XP11相关性肿瘤和血管周上皮样细胞瘤之间最明显的区别是色素型XP11相关性肿瘤不表达肌源性标志物，缺乏结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）基因突变，其最常见的基因融合是SFPQ/TFE3[21-22]（见表2）。