《表1 胸腔积液和血浆重要检测结果表》

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《1例携带PIK3CA突变的晚期胸腺瘤治疗体会》

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注:AA change:氨基酸改变

2017年7月13日，送检胸腔积液和血液样本至臻和（北京）科技有限公司，采用百适博基因组合（panel）对患者的胸腔积液和血液样本进行液相杂交捕获二代测序（next generation sequencing，NGS）。检测结果:血浆游离DNA和胸腔积液DNA中均检测到磷酸酰肌3激酶催化亚单位基因（phos phatidylinositol-4，5-bisphosphate 3-kinase cata lytic subunit alpha，PIK3CA）低频活性突变M1043I，G1049C，G1049V；胸腔积液DNA中检测到KRAS基因p.Q61K突变，血浆游离DNA和胸腔积液DNA中检测到NRAS p.A146D突变。血浆PIK3CA低频活性突变M1043I 0.71%，G1049C 0.26%，G1049V 0.58%，胸腔积液沉淀PIK3CA M1043I 0.54%，G1049V 0.31%，胸腔积液上清和沉淀检出PIK3CA G1049C分别为0.37%和0.65%；胸腔积液沉淀中KRAS p.Q61K 0.54%，血浆和胸腔积液沉淀检出NRAS p.A146D分别为0.74%和0.5%（表1）。